分子诊断与治疗杂志
分子診斷與治療雜誌
분자진단여치료잡지
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
2014年
3期
145-151
,共7页
乳腺癌易感基因1%乳腺癌%基因突变%诊断与治疗
乳腺癌易感基因1%乳腺癌%基因突變%診斷與治療
유선암역감기인1%유선암%기인돌변%진단여치료
乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重要的抑癌基因.其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重要分子标志物.本文主要介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等.
乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌的危險因素之一,是迄今為止髮現的與乳腺癌髮生相關的最重要的抑癌基因.其在遺傳性乳腺癌患者中具有高的突變率,已成為國外臨床評估女性患乳腺癌風險和指導治療方案選擇的重要分子標誌物.本文主要介紹瞭BRCA1基因的結構和功能;常用BRCA1基因檢測方法,如蛋白質截斷測試、單鏈構象多態性檢測、變性高效液相色譜分析技術、多重連接探針擴增技術、高分辨率鎔解麯線;BRCA1基因在中國乳腺癌人群中突變情況;BRCA1基因在外科治療和抗腫瘤藥物選擇方麵中的應用等.
유선암역감기인1(BRCA1)시유선암적위험인소지일,시흘금위지발현적여유선암발생상관적최중요적억암기인.기재유전성유선암환자중구유고적돌변솔,이성위국외림상평고녀성환유선암풍험화지도치료방안선택적중요분자표지물.본문주요개소료BRCA1기인적결구화공능;상용BRCA1기인검측방법,여단백질절단측시、단련구상다태성검측、변성고효액상색보분석기술、다중련접탐침확증기술、고분변솔용해곡선;BRCA1기인재중국유선암인군중돌변정황;BRCA1기인재외과치료화항종류약물선택방면중적응용등.
