现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2014年
2期
64-66,69
,共4页
β珠蛋白生成障碍性贫血%移码突变%DNA测序
β珠蛋白生成障礙性貧血%移碼突變%DNA測序
β주단백생성장애성빈혈%이마돌변%DNA측서
β thalassemia%frameshift mutation%DNA sequencing
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
目的 鑒定一位育齡婦女所攜帶的在中國人中罕見的β珠蛋白生成障礙性貧血基因突變併對其傢繫進行研究.方法 將先證者及其他3位傢繫成員(父親、母親與丈伕)一起作為調查分析對象.血液學錶型分析採用常規紅細胞指數及高效液相色譜技術(HPLC);α與β珠蛋白生成障礙性貧血常規基因檢測分彆採用Gap-PCR和反嚮點雜交法(RDB).另外對常規基因檢測不能確診的β珠蛋白生成障礙性貧血基因突變進行β珠蛋白基因序列測定.結果 先證者及其父親具有典型的β珠蛋白生成障礙性貧血血液學錶型,RDB法未檢測齣已知的β珠蛋白生成障礙性貧血突變類型,測序顯示這兩位傢繫成員的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密碼子和CD93第1與第2位的覈苷痠(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),併髮生瞭移碼突變,使CD89位上提前齣現終止密碼子TGA;先證者丈伕基因型為CD41-42(-TCTT)/N.結論 CD89～93(-14bp)移碼突變在中國人群中屬于比較罕見的β珠蛋白生成障礙性貧血類型,其在β珠蛋白生成障礙性貧血高風險傢庭中的檢齣,對β珠蛋白生成障礙性貧血的產前診斷工作有參攷價值.
목적 감정일위육령부녀소휴대적재중국인중한견적β주단백생성장애성빈혈기인돌변병대기가계진행연구.방법 장선증자급기타3위가계성원(부친、모친여장부)일기작위조사분석대상.혈액학표형분석채용상규홍세포지수급고효액상색보기술(HPLC);α여β주단백생성장애성빈혈상규기인검측분별채용Gap-PCR화반향점잡교법(RDB).령외대상규기인검측불능학진적β주단백생성장애성빈혈기인돌변진행β주단백기인서렬측정.결과 선증자급기부친구유전형적β주단백생성장애성빈혈혈액학표형,RDB법미검측출이지적β주단백생성장애성빈혈돌변류형,측서현시저량위가계성원적β주단백기인공결실CD89～CD92전부적밀마자화CD93제1여제2위적핵감산(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),병발생료이마돌변,사CD89위상제전출현종지밀마자TGA;선증자장부기인형위CD41-42(-TCTT)/N.결론 CD89～93(-14bp)이마돌변재중국인군중속우비교한견적β주단백생성장애성빈혈류형,기재β주단백생성장애성빈혈고풍험가정중적검출,대β주단백생성장애성빈혈적산전진단공작유삼고개치.
