现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2014年
2期
29-31
,共3页
韩瑞玲%李艳%汪明%童永清%吴薇
韓瑞玲%李豔%汪明%童永清%吳薇
한서령%리염%왕명%동영청%오미
骨髓增殖性疾病%JAK2V617F%点突变
骨髓增殖性疾病%JAK2V617F%點突變
골수증식성질병%JAK2V617F%점돌변
myeloproliferative disease%JAK2V617F%point mutation
目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15％,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46％,原发性血小板增多症(ET) 69.05％和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56％.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636～2.406,P值均＜0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634～3.284,P值均＜0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274～2.810,P值均＜0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.
目的 分析BCR/ABL陰性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F點突變的突變率及其外週血細胞水平,為其分子診斷及靶嚮治療提供理論依據.方法 應用等位基因特異性聚閤酶鏈反應(AS-PCR),對158例初診患者JAK2基因的V617F位點進行擴增,併對其髮病年齡和臨床血液學指標進行統計分析.結果 158例患者JAK2V617F總突變率為72.15％,其中真性紅細胞增多癥(PV) 78.46％,原髮性血小闆增多癥(ET) 69.05％和特髮性骨髓纖維化(PMF)55.56％.血液學指標顯示PV患者中JAK2V617F突變型組的外週血血紅蛋白水平和白細胞計數分彆為(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,顯著高于野生型組(t=1.636～2.406,P值均＜0.05).ET患者中JAK2V617F突變型組的年齡、紅細胞計數和白細胞計數分彆為(60.41±18.52)歲,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,顯著高于野生型組(t=1.634～3.284,P值均＜0.05).PMF患者中JAK2V617F點突變型組的紅細胞計數和血紅蛋白含量分彆為(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,顯著高于野生型組(t=2.274～2.810,P值均＜0.05).結論 JAK2V617F有助于BCR/ABL陰性的不同類型MPD的診斷.
목적 분석BCR/ABL음성적골수증식성질병(MPD)환자JAK2V617F점돌변적돌변솔급기외주혈세포수평,위기분자진단급파향치료제공이론의거.방법 응용등위기인특이성취합매련반응(AS-PCR),대158례초진환자JAK2기인적V617F위점진행확증,병대기발병년령화림상혈액학지표진행통계분석.결과 158례환자JAK2V617F총돌변솔위72.15％,기중진성홍세포증다증(PV) 78.46％,원발성혈소판증다증(ET) 69.05％화특발성골수섬유화(PMF)55.56％.혈액학지표현시PV환자중JAK2V617F돌변형조적외주혈혈홍단백수평화백세포계수분별위(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,현저고우야생형조(t=1.636～2.406,P치균＜0.05).ET환자중JAK2V617F돌변형조적년령、홍세포계수화백세포계수분별위(60.41±18.52)세,(4.72사1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,현저고우야생형조(t=1.634～3.284,P치균＜0.05).PMF환자중JAK2V617F점돌변형조적홍세포계수화혈홍단백함량분별위(4.51±1.42)×1012/L화(135.58±34.76) g/L,현저고우야생형조(t=2.274～2.810,P치균＜0.05).결론 JAK2V617F유조우BCR/ABL음성적불동류형MPD적진단.
