中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2014年
3期
269-275
,共7页
吴娜%陈伟%汪锡金%邱文娟%干静%李琳%刘振国
吳娜%陳偉%汪錫金%邱文娟%榦靜%李琳%劉振國
오나%진위%왕석금%구문연%간정%리림%류진국
戊二酸尿症%脂质沉积%肌病%维生素B2
戊二痠尿癥%脂質沉積%肌病%維生素B2
무이산뇨증%지질침적%기병%유생소B2
glutaric aciduria type Ⅱ%lipoidosis%muscular diseases%vitamin B2
目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗.方法 收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后.结果 2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高.尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸.其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变.经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善.结论 对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型.早期诊断、合理治疗是改善预后的关键.
目的 探討晚髮型戊二痠尿癥Ⅱ型的臨床特徵、診斷和治療.方法 收集2例經氣相色譜-質譜分析技術確診的晚髮型戊二痠尿癥Ⅱ型病例的臨床資料,結閤相關文獻迴顧性分析其臨床錶現、病理、生化特點、診斷、治療及預後.結果 2例晚髮型戊二痠尿癥Ⅱ型患者臨床以進展性或波動性近耑型肌無力、運動不耐受和肌肉疼痛為主要錶現,應激狀態下癥狀迅速噁化,伴隨嘔吐及代謝改變,血清肌痠激酶、轉氨酶明顯升高.尿有機痠分析檢齣大量戊二痠、乙基丙二痠、己二痠等二羧痠.其中1例患者行肌肉活檢錶現為肌纖維脂質沉積性改變.經飲食控製和維生素B2、左鏇肉堿治療後,2例患者臨床癥狀均明顯改善.結論 對于臨床上進展性或波動性近耑型肌病迅速噁化,尤其是應激引髮的伴隨嘔吐及代謝改變患者,應高度懷疑戊二痠尿癥Ⅱ型.早期診斷、閤理治療是改善預後的關鍵.
목적 탐토만발형무이산뇨증Ⅱ형적림상특정、진단화치료.방법 수집2례경기상색보-질보분석기술학진적만발형무이산뇨증Ⅱ형병례적림상자료,결합상관문헌회고성분석기림상표현、병리、생화특점、진단、치료급예후.결과 2례만발형무이산뇨증Ⅱ형환자림상이진전성혹파동성근단형기무력、운동불내수화기육동통위주요표현,응격상태하증상신속악화,반수구토급대사개변,혈청기산격매、전안매명현승고.뇨유궤산분석검출대량무이산、을기병이산、기이산등이최산.기중1례환자행기육활검표현위기섬유지질침적성개변.경음식공제화유생소B2、좌선육감치료후,2례환자림상증상균명현개선.결론 대우림상상진전성혹파동성근단형기병신속악화,우기시응격인발적반수구토급대사개변환자,응고도부의무이산뇨증Ⅱ형.조기진단、합리치료시개선예후적관건.
