CAJ | 학술논문

目的：分析皖北地区Leber遗传性视神经病（LHON）一家系线粒体序列变异情况。方法收集皖北地区 LHON病例的一个家系中两个病例及一位携带者，运用聚合酶链式反应（PCR），DNA测序及生物信息学等方法，设计4对特异性引物对 LHON 患者及其母系亲属的线粒体ND1，ND4，ND6区域DNA进行检测，与正常人群的线粒体对应基因序列进行比对。结果发现2个新的变异位点，对应的氨基酸残基也发生改变，并且具有家系遗传特点。结论新发现的两个变异位点可能与LHON的发生密切相关。
목적：분석환북지구Leber유전성시신경병（LHON）일가계선립체서렬변이정황。방법수집환북지구 LHON병례적일개가계중량개병례급일위휴대자，운용취합매련식반응（PCR），DNA측서급생물신식학등방법，설계4대특이성인물대 LHON 환자급기모계친속적선립체ND1，ND4，ND6구역DNA진행검측，여정상인군적선립체대응기인서렬진행비대。결과발현2개신적변이위점，대응적안기산잔기야발생개변，병차구유가계유전특점。결론신발현적량개변이위점가능여LHON적발생밀절상관。