中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2012年
2期
306-309
,共4页
田地%张在强%陈彬%王新高
田地%張在彊%陳彬%王新高
전지%장재강%진빈%왕신고
黄瘤病,脑腱性%脂质沉积病%细胞色素P450%CYP27A1
黃瘤病,腦腱性%脂質沉積病%細胞色素P450%CYP27A1
황류병,뇌건성%지질침적병%세포색소P450%CYP27A1
目的 对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检.对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析.结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变.CYP27AI基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(C.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(C.369-375delGTACCCA).家族成员为上述突变的单个突变携带者.结论 先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变.
目的 對一箇腦腱黃瘤病傢繫進行臨床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、傢族史,進行影像學檢查、神經肌肉活檢.對患者及傢族成員進行CYP27A1基因突變分析.結果 36歲女性患者,具有典型的腦腱黃瘤病臨床錶現,跟腱組織可見典型的膽固醇結晶,腓腸神經可見"洋蔥皮樣"髓鞘改變.CYP27AI基因新髮現2種突變:1號外顯子缺失一箇鳥嘌呤(C.73delG),而2號外顯子缺失一段7覈苷痠序列(C.369-375delGTACCCA).傢族成員為上述突變的單箇突變攜帶者.結論 先證者可臨床診斷腦腱黃瘤病,患者和無癥狀的傢族成員均存在基因突變.
목적 대일개뇌건황류병가계진행림상、병리급기인적분석.방법 수집환자병사、가족사,진행영상학검사、신경기육활검.대환자급가족성원진행CYP27A1기인돌변분석.결과 36세녀성환자,구유전형적뇌건황류병림상표현,근건조직가견전형적담고순결정,비장신경가견"양총피양"수초개변.CYP27AI기인신발현2충돌변:1호외현자결실일개조표령(C.73delG),이2호외현자결실일단7핵감산서렬(C.369-375delGTACCCA).가족성원위상술돌변적단개돌변휴대자.결론 선증자가림상진단뇌건황류병,환자화무증상적가족성원균존재기인돌변.
