遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2012年
3期
307-314
,共8页
宁启兰%马旭东%焦李子%牛晓蓉%李建鹏%王彬%张欢%马捷
寧啟蘭%馬旭東%焦李子%牛曉蓉%李建鵬%王彬%張歡%馬捷
저계란%마욱동%초리자%우효용%리건붕%왕빈%장환%마첩
精神分裂症%EGR3%传递不平衡检验(TDT)%SNP%单倍型
精神分裂癥%EGR3%傳遞不平衡檢驗(TDT)%SNP%單倍型
정신분렬증%EGR3%전체불평형검험(TDT)%SNP%단배형
研究表明位于染色体8p21.3 区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现.为了研究EGR3 基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3 基因座位上的5 个SNPs 位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266 和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT).结果表明遗传标记rs1996147 和rs3750192 分别显示出显著的传递不平衡(-2>4.40,P<0.05).在连锁不平衡分析中,由2 个(rs3750192 和rs35201266)、3 个(rs1877670、rs3750192 和rs7009708)以及4 个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs 位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(-2>7.10,整体P<0.05).总之,EGR3 基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3 基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用.
研究錶明位于染色體8p21.3 區域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂癥(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有兩箇病例-對照研究未能驗證上述髮現.為瞭研究EGR3 基因在我國患者中是否與疾病關聯,文章在中國漢族的覈心傢繫中選擇EGR3 基因座位上的5 箇SNPs 位點(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266 和rs7009708)進行基因分型和傳遞不平衡檢驗(Transmission disequilibrium test,TDT).結果錶明遺傳標記rs1996147 和rs3750192 分彆顯示齣顯著的傳遞不平衡(-2>4.40,P<0.05).在連鎖不平衡分析中,由2 箇(rs3750192 和rs35201266)、3 箇(rs1877670、rs3750192 和rs7009708)以及4 箇(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs 位點構建的單倍型均顯示與精神分裂癥顯著性關聯(-2>7.10,整體P<0.05).總之,EGR3 基因與中國漢族人群精神分裂癥遺傳易感性相關,後續關于EGR3 基因進一步的功能研究將會更好的幫助我們瞭解該基因在疾病病理學機製中的作用.
연구표명위우염색체8p21.3 구역적EGR3(Early growth response 3)시정신분렬증(Schizophrenia)적중요역감기인,연이,잉유량개병례-대조연구미능험증상술발현.위료연구EGR3 기인재아국환자중시부여질병관련,문장재중국한족적핵심가계중선택EGR3 기인좌위상적5 개SNPs 위점(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266 화rs7009708)진행기인분형화전체불평형검험(Transmission disequilibrium test,TDT).결과표명유전표기rs1996147 화rs3750192 분별현시출현저적전체불평형(-2>4.40,P<0.05).재련쇄불평형분석중,유2 개(rs3750192 화rs35201266)、3 개(rs1877670、rs3750192 화rs7009708)이급4 개(rs1996147、rs1877670、rs3750192화rs7009708)SNPs 위점구건적단배형균현시여정신분렬증현저성관련(-2>7.10,정체P<0.05).총지,EGR3 기인여중국한족인군정신분렬증유전역감성상관,후속관우EGR3 기인진일보적공능연구장회경호적방조아문료해해기인재질병병이학궤제중적작용.
