CAJ | 학술논문

目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(cystathionine-beta-synthase,CBS)基因多态性与精神分裂症的关系. 方法:采用聚合酶链式反应和DNA测序技术,检测75个精神分裂症核心家系CBS基因T833C、G919A多态性,采用单倍体相对风险度(haplotype relative risk,HRR)分析和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)分析CBS基因多态性与精神分裂症的关系. 结果:所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但下游8-9内含子33 bp处见G→A突变.患者组G→A突变的基因型频率[GG(82.67％),GA(14.67％),AA(2.66％)]与父母组[GG(81.33％),GA(16％),AA (2.67％)]比较差异无统计学意义(x2 =0.29,P＞0.05),患者组G→A突变的等位基因频率[G(90％),A(10％)]与父母组[G(89.33％),A(10.67％)]比较差异也无统计学意义(x2=0.32,P＞0.05).HRR 分析未显示G→A突变与精神分裂症有关联(x2 =0.21,P＞0.05),TDT分析未见A等位基因在杂合双亲向患病子女的传递中有优势性(x2=1.80,P＞0.05). 结论:CBS基因多态性可能不是精神分裂症的遗传学危险因素.
목적:탐토광류미-β-합성매(cystathionine-beta-synthase,CBS)기인다태성여정신분렬증적관계. 방법:채용취합매련식반응화DNA측서기술,검측75개정신분렬증핵심가계CBS기인T833C、G919A다태성,채용단배체상대풍험도(haplotype relative risk,HRR)분석화전체불평형검험(transmission disequilibrium test,TDT)분석CBS기인다태성여정신분렬증적관계. 결과:소유수검자균미발현CBS기인T833C、G919A다태성,단하유8-9내함자33 bp처견G→A돌변.환자조G→A돌변적기인형빈솔[GG(82.67％),GA(14.67％),AA(2.66％)]여부모조[GG(81.33％),GA(16％),AA (2.67％)]비교차이무통계학의의(x2 =0.29,P＞0.05),환자조G→A돌변적등위기인빈솔[G(90％),A(10％)]여부모조[G(89.33％),A(10.67％)]비교차이야무통계학의의(x2=0.32,P＞0.05).HRR 분석미현시G→A돌변여정신분렬증유관련(x2 =0.21,P＞0.05),TDT분석미견A등위기인재잡합쌍친향환병자녀적전체중유우세성(x2=1.80,P＞0.05). 결론:CBS기인다태성가능불시정신분렬증적유전학위험인소.