法医学杂志
法醫學雜誌
법의학잡지
JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE
2012年
5期
337-341,346
,共6页
赵乾皓%刘超%卢龙武%吕国丽%刘宏%唐双柏%权力%成建定
趙乾皓%劉超%盧龍武%呂國麗%劉宏%唐雙柏%權力%成建定
조건호%류초%로룡무%려국려%류굉%당쌍백%권력%성건정
法医遗传学%突变%钾通道%青壮年猝死综合征
法醫遺傳學%突變%鉀通道%青壯年猝死綜閤徵
법의유전학%돌변%갑통도%청장년졸사종합정
目的 研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异. 方法 应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测. 结果 发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变. 结论 中国人SMDS病例存在KCNQI、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关.
目的 研究中國人青壯年猝死綜閤徵(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的變異. 方法 應用直接測序技術對116例SMDS散髮病例的血樣和125例健康者血樣進行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因變異的檢測. 結果 髮現14箇突變位點,14箇多態性位點,其中2箇編碼區的非同義突變為新髮現的突變,而對照組中未髮現非同義突變. 結論 中國人SMDS病例存在KCNQI、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因變異,這些變異可能與部分SMDS的髮生相關.
목적 연구중국인청장년졸사종합정(sudden manhood death syndrome,SMDS)병례시부존재KCNQ1、KCNH2、KCNE1화KCNE2기인적변이. 방법 응용직접측서기술대116례SMDS산발병례적혈양화125례건강자혈양진행KCNQ1、KCNH2、KCNE1화KCNE2기인변이적검측. 결과 발현14개돌변위점,14개다태성위점,기중2개편마구적비동의돌변위신발현적돌변,이대조조중미발현비동의돌변. 결론 중국인SMDS병례존재KCNQI、KCNH2、KCNE1화KCNE2기인변이,저사변이가능여부분SMDS적발생상관.
