中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2012年
2期
42-45
,共4页
许烨烨%王威%蒋馥蔓%丛林
許燁燁%王威%蔣馥蔓%叢林
허엽엽%왕위%장복만%총림
Turner综合征%核型分析%大规模并行测序%非整倍体
Turner綜閤徵%覈型分析%大規模併行測序%非整倍體
Turner종합정%핵형분석%대규모병행측서%비정배체
目的 探讨胎儿Turner综合征的诊断方法.方法 结合超声、大规模基因并行测序技术、染色体核型分析检测胎儿Turner综合征.结果 测序技术的结果和染色体核型分析相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后详细检查胎儿证实超声所见.结论 运用母体外周血游离血浆DNA采用大规模基因并行测序技术产前检测胎儿染色体数目异常是可行的.
目的 探討胎兒Turner綜閤徵的診斷方法.方法 結閤超聲、大規模基因併行測序技術、染色體覈型分析檢測胎兒Turner綜閤徵.結果 測序技術的結果和染色體覈型分析相符,顯示胎兒覈型為45,XO,引產後詳細檢查胎兒證實超聲所見.結論 運用母體外週血遊離血漿DNA採用大規模基因併行測序技術產前檢測胎兒染色體數目異常是可行的.
목적 탐토태인Turner종합정적진단방법.방법 결합초성、대규모기인병행측서기술、염색체핵형분석검측태인Turner종합정.결과 측서기술적결과화염색체핵형분석상부,현시태인핵형위45,XO,인산후상세검사태인증실초성소견.결론 운용모체외주혈유리혈장DNA채용대규모기인병행측서기술산전검측태인염색체수목이상시가행적.
