天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2012年
10期
1040-1042,后插4
,共4页
甲状腺疾病%甲状腺激素类%甲状腺激素受体β%溴隐亭%突变%遗传%甲状腺激素不敏感综合征
甲狀腺疾病%甲狀腺激素類%甲狀腺激素受體β%溴隱亭%突變%遺傳%甲狀腺激素不敏感綜閤徵
갑상선질병%갑상선격소류%갑상선격소수체β%추은정%돌변%유전%갑상선격소불민감종합정
目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析.方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断.对2例及其家系提取外周血DNA进行TRβ基因突变分析.应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况.结果:例1患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,发现新的中国人家系TRβ基因突变,但患儿母亲没有相应的临床表现.3例患儿均给予溴隐亭治疗,治疗后心率及甲状腺肿大症状好转,最长随访3年未发现溴隐亭不良反应发生.结论:RTH临床表现多样,即使基因位点突变相同,临床表型也不尽相同.溴隐亭临床治疗效果满意,为该病临床用药提供了新的选择.
目的:觀察3例甲狀腺激素不敏感綜閤徵(RTH)患兒的診治效果,併對2例患兒及其傢繫進行甲狀腺激素受體(TR)β基因突變分析.方法:3例患兒均進行甲狀腺功能、垂體覈磁及地塞米鬆抑製試驗,明確RTH診斷.對2例及其傢繫提取外週血DNA進行TRβ基因突變分析.應用溴隱亭治療RTH,觀察該藥不良反應髮生情況.結果:例1患兒及傢繫成員進行TRβ基因突變位點分析髮現患兒及其母親TRβ基因第9外顯子突變,第1235位堿基由胞嘧啶變成腺嘌呤,導緻該位點編碼的氨基痠由丙氨痠變為天鼕氨痠,髮現新的中國人傢繫TRβ基因突變,但患兒母親沒有相應的臨床錶現.3例患兒均給予溴隱亭治療,治療後心率及甲狀腺腫大癥狀好轉,最長隨訪3年未髮現溴隱亭不良反應髮生.結論:RTH臨床錶現多樣,即使基因位點突變相同,臨床錶型也不儘相同.溴隱亭臨床治療效果滿意,為該病臨床用藥提供瞭新的選擇.
목적:관찰3례갑상선격소불민감종합정(RTH)환인적진치효과,병대2례환인급기가계진행갑상선격소수체(TR)β기인돌변분석.방법:3례환인균진행갑상선공능、수체핵자급지새미송억제시험,명학RTH진단.대2례급기가계제취외주혈DNA진행TRβ기인돌변분석.응용추은정치료RTH,관찰해약불량반응발생정황.결과:례1환인급가계성원진행TRβ기인돌변위점분석발현환인급기모친TRβ기인제9외현자돌변,제1235위감기유포밀정변성선표령,도치해위점편마적안기산유병안산변위천동안산,발현신적중국인가계TRβ기인돌변,단환인모친몰유상응적림상표현.3례환인균급여추은정치료,치료후심솔급갑상선종대증상호전,최장수방3년미발현추은정불량반응발생.결론:RTH림상표현다양,즉사기인위점돌변상동,림상표형야불진상동.추은정림상치료효과만의,위해병림상용약제공료신적선택.
