医学信息
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의학신식
MEDICAL INFORMATION
2014年
17期
655-655
,共1页
新生儿%遗传代谢病%筛查诊断
新生兒%遺傳代謝病%篩查診斷
신생인%유전대사병%사사진단
新生儿遗传代谢病临床表现复杂多样，人体内任何一个器官系统均可受累，常造成新生儿早期夭折或者终身残疾，因而做好疾病筛查诊断对于确保新生儿健康安全具有重要意义。本文从实验室检测、新生儿筛查以及产前诊断三个方面对于新生儿遗传代谢病的筛查诊断研究进展进行了综述，以供参考。
新生兒遺傳代謝病臨床錶現複雜多樣，人體內任何一箇器官繫統均可受纍，常造成新生兒早期夭摺或者終身殘疾，因而做好疾病篩查診斷對于確保新生兒健康安全具有重要意義。本文從實驗室檢測、新生兒篩查以及產前診斷三箇方麵對于新生兒遺傳代謝病的篩查診斷研究進展進行瞭綜述，以供參攷。
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