生命科学研究
生命科學研究
생명과학연구
LIFE SCIENCE RESEARCH
2012年
5期
420-422
,共3页
刘秀莲%王洁%赵振东%温英梅
劉秀蓮%王潔%趙振東%溫英梅
류수련%왕길%조진동%온영매
α-地中海贫血%基因诊断%基因型
α-地中海貧血%基因診斷%基因型
α-지중해빈혈%기인진단%기인형
为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.
為瞭探討海口地區α-地中海貧血的基因型和髮病情況,作者採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)技術進行α-地中海貧血基因分型的檢測.結果顯示,海口地區319例疑診患者共檢齣α-地中海貧血為89例,暘性率達27.90％,共檢齣8種基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα東南亞缺失型為主.說明海口地區α-地中海貧血髮生率較高,應加彊地中海貧血的婚前、產前篩查和產前基因診斷等工作,以杜絕重型α-地中海貧血患兒的齣生.
위료탐토해구지구α-지중해빈혈적기인형화발병정황,작자채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)기술진행α-지중해빈혈기인분형적검측.결과현시,해구지구319례의진환자공검출α-지중해빈혈위89례,양성솔체27.90％,공검출8충기인형:--SEA/αα(33례)、-α3.7/αα(18례)、-α3.7/-α3.7(3례)、-α4.2/αα(21례)、-α4.2/-α4.2(6례)、-α3.7/-α4.2(5례)、-α3.7/--SEA(1례)화-α4.2/--SEA(2례),이--SEA/αα동남아결실형위주.설명해구지구α-지중해빈혈발생솔교고,응가강지중해빈혈적혼전、산전사사화산전기인진단등공작,이두절중형α-지중해빈혈환인적출생.
