中国临床神经科学
中國臨床神經科學
중국림상신경과학
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCES
2012年
6期
653-657
,共5页
刘志军%赵桂宪%邬剑军%王坚%吴志英
劉誌軍%趙桂憲%鄔劍軍%王堅%吳誌英
류지군%조계헌%오검군%왕견%오지영
致死性家族性失眠症%临床特点%PRNP基因%基因突变
緻死性傢族性失眠癥%臨床特點%PRNP基因%基因突變
치사성가족성실면증%림상특점%PRNP기인%기인돌변
目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点.方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料；应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查；回顾分析中国已报道的FFI先证者的临床特点.结果:在该先证者检出PRNP基因2号外显子上的c.532G＞A(p.D178N)突变及c.385AA(p.129MM)多态,据此可确诊为FFI.Meta分析提示中国FFI患者的临床表现均较典型,PRNP基因单体型均为D178N-129MM.结论:尽管FFI患者的临床表现较典型,但对临床上疑为FFI的患者,仍应进行PRNP基因突变筛查以助确诊.
目的:探討中國緻死性傢族性失眠癥(FFI)患者的臨床及PRNP基因突變特點.方法:對一箇FFI傢繫進行調查併綜閤分析先證者的臨床資料；應用PCR技術結閤DNA直接測序方法對先證者進行PRNP基因的突變篩查；迴顧分析中國已報道的FFI先證者的臨床特點.結果:在該先證者檢齣PRNP基因2號外顯子上的c.532G＞A(p.D178N)突變及c.385AA(p.129MM)多態,據此可確診為FFI.Meta分析提示中國FFI患者的臨床錶現均較典型,PRNP基因單體型均為D178N-129MM.結論:儘管FFI患者的臨床錶現較典型,但對臨床上疑為FFI的患者,仍應進行PRNP基因突變篩查以助確診.
목적:탐토중국치사성가족성실면증(FFI)환자적림상급PRNP기인돌변특점.방법:대일개FFI가계진행조사병종합분석선증자적림상자료；응용PCR기술결합DNA직접측서방법대선증자진행PRNP기인적돌변사사；회고분석중국이보도적FFI선증자적림상특점.결과:재해선증자검출PRNP기인2호외현자상적c.532G＞A(p.D178N)돌변급c.385AA(p.129MM)다태,거차가학진위FFI.Meta분석제시중국FFI환자적림상표현균교전형,PRNP기인단체형균위D178N-129MM.결론:진관FFI환자적림상표현교전형,단대림상상의위FFI적환자,잉응진행PRNP기인돌변사사이조학진.
