实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2012年
20期
1569-1571,1606
,共4页
高平明%郝虎%李思涛%刘冰清%刘梦娴%李雯丽%肖昕
高平明%郝虎%李思濤%劉冰清%劉夢嫻%李雯麗%肖昕
고평명%학호%리사도%류빙청%류몽한%리문려%초흔
遗传性代谢病%气相色谱-质谱法%高危儿
遺傳性代謝病%氣相色譜-質譜法%高危兒
유전성대사병%기상색보-질보법%고위인
目的 通过尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)检测1330例高危儿遗传性代谢病(IMD)及代谢紊乱的发病率,为临床诊断和治疗提供依据.方法 留取出生1d～3岁高危儿尿液样本,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标、除蛋白、真空干燥处理、残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生后进样,应用气相色谱-质谱联用仪分析其尿液中有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.结果 1330例高危儿中,共890例(66.9％)存在代谢异常.其中确诊IMD 21例(1.6％),包括甲基丙二酸尿症8例,高苯丙氨酸血症3例,尿素循环障碍、半乳糖血症、枫糖尿症、异戊酸血症和丙酸血症各2例；疑似IMD 49例(3.7％),包括酪氨酸血症23例、脂肪酸代谢障碍12例、尿素循环异常8例和Citrin缺陷症6例,其中4例经过串联质谱检测和基因分析得到确诊；确诊非遗传因素所致代谢病40例(3.0％),包括乳酸血症28例及甘油尿症12例；此外,还有780例(58.6％)高危儿存在代谢紊乱,表现为尿半乳糖、4羟基苯乳酸、N-乙酰酪氨酸、乳酸、乳糖、琥珀酸、酮性双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常.结论 UP-GC-MS是诊断小儿IMD和代谢紊乱的有效方法,必要时应联合应用串联质谱检测及基因分析进行诊断.
目的 通過尿素酶預處理-氣相色譜-質譜法(UP-GC-MS)檢測1330例高危兒遺傳性代謝病(IMD)及代謝紊亂的髮病率,為臨床診斷和治療提供依據.方法 留取齣生1d～3歲高危兒尿液樣本,尿液標本經尿素酶去尿素、加內標、除蛋白、真空榦燥處理、殘餘物用雙(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷衍生後進樣,應用氣相色譜-質譜聯用儀分析其尿液中有機痠、氨基痠、糖類、多醇、嘌呤和嘧啶等成分.結果 1330例高危兒中,共890例(66.9％)存在代謝異常.其中確診IMD 21例(1.6％),包括甲基丙二痠尿癥8例,高苯丙氨痠血癥3例,尿素循環障礙、半乳糖血癥、楓糖尿癥、異戊痠血癥和丙痠血癥各2例；疑似IMD 49例(3.7％),包括酪氨痠血癥23例、脂肪痠代謝障礙12例、尿素循環異常8例和Citrin缺陷癥6例,其中4例經過串聯質譜檢測和基因分析得到確診；確診非遺傳因素所緻代謝病40例(3.0％),包括乳痠血癥28例及甘油尿癥12例；此外,還有780例(58.6％)高危兒存在代謝紊亂,錶現為尿半乳糖、4羥基苯乳痠、N-乙酰酪氨痠、乳痠、乳糖、琥珀痠、酮性雙羧痠水平增高以及絲氨痠/囌氨痠比例異常.結論 UP-GC-MS是診斷小兒IMD和代謝紊亂的有效方法,必要時應聯閤應用串聯質譜檢測及基因分析進行診斷.
목적 통과뇨소매예처리-기상색보-질보법(UP-GC-MS)검측1330례고위인유전성대사병(IMD)급대사문란적발병솔,위림상진단화치료제공의거.방법 류취출생1d～3세고위인뇨액양본,뇨액표본경뇨소매거뇨소、가내표、제단백、진공간조처리、잔여물용쌍(삼갑기규완기)삼불을선알/삼갑기록규완연생후진양,응용기상색보-질보련용의분석기뇨액중유궤산、안기산、당류、다순、표령화밀정등성분.결과 1330례고위인중,공890례(66.9％)존재대사이상.기중학진IMD 21례(1.6％),포괄갑기병이산뇨증8례,고분병안산혈증3례,뇨소순배장애、반유당혈증、풍당뇨증、이무산혈증화병산혈증각2례；의사IMD 49례(3.7％),포괄락안산혈증23례、지방산대사장애12례、뇨소순배이상8례화Citrin결함증6례,기중4례경과천련질보검측화기인분석득도학진；학진비유전인소소치대사병40례(3.0％),포괄유산혈증28례급감유뇨증12례；차외,환유780례(58.6％)고위인존재대사문란,표현위뇨반유당、4간기분유산、N-을선락안산、유산、유당、호박산、동성쌍최산수평증고이급사안산/소안산비례이상.결론 UP-GC-MS시진단소인IMD화대사문란적유효방법,필요시응연합응용천련질보검측급기인분석진행진단.
