临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2014年
1期
5-7
,共3页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征%临床特点%影像学%病理学
線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和腦卒中樣髮作綜閤徵%臨床特點%影像學%病理學
선립체뇌기병반고유산혈증화뇌졸중양발작종합정%림상특점%영상학%병이학
mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome%clinical features%imaging%pathology
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点.方法 回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料.结果 本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁；均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例.头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2 WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化.4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF).2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变.结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等；影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变；肌肉活检发现RRF.
目的 探討線粒體腦肌病伴高乳痠血癥和腦卒中樣髮作(MELAS)綜閤徵的臨床、影像及病理學特點.方法 迴顧性分析7例MELAS綜閤徵患者的臨床資料.結果 本組患者中,男1例,女6例,平均年齡21.3歲；均為卒中樣起病伴癲癇髮作,其中視力減退6例,運動後乏力5例,認知功能障礙2例,精神異常1例.頭顱MRI檢查示頂、枕葉和(或)顳葉T1WI/T2 WI長或稍長信號及Flair高信號病竈,呈腦迴樣改變,均未見彊化.4例患者肌肉活檢髮現有肌纖維變性,橫紋消失或斷裂,肌膜下齣現不規則的不整紅邊纖維(RRF).2例行基因檢測髮現有mtDNA A3243G位點突變.結論 MELAS綜閤徵好髮于青少年,以卒中樣起病伴癲癇髮作,可有視聽力減退以及認知功能障礙等；影像學特徵為病變主要纍及雙側大腦半毬後部皮質,呈腦迴樣改變；肌肉活檢髮現RRF.
목적 탐토선립체뇌기병반고유산혈증화뇌졸중양발작(MELAS)종합정적림상、영상급병이학특점.방법 회고성분석7례MELAS종합정환자적림상자료.결과 본조환자중,남1례,녀6례,평균년령21.3세；균위졸중양기병반전간발작,기중시력감퇴6례,운동후핍력5례,인지공능장애2례,정신이상1례.두로MRI검사시정、침협화(혹)섭협T1WI/T2 WI장혹초장신호급Flair고신호병조,정뇌회양개변,균미견강화.4례환자기육활검발현유기섬유변성,횡문소실혹단렬,기막하출현불규칙적불정홍변섬유(RRF).2례행기인검측발현유mtDNA A3243G위점돌변.결론 MELAS종합정호발우청소년,이졸중양기병반전간발작,가유시은력감퇴이급인지공능장애등；영상학특정위병변주요루급쌍측대뇌반구후부피질,정뇌회양개변；기육활검발현RRF.
