临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2014年
1期
1-4
,共4页
刘小民%路莉莉%唐北沙%朱梅佳%鲍梦馨%唐吉友
劉小民%路莉莉%唐北沙%硃梅佳%鮑夢馨%唐吉友
류소민%로리리%당북사%주매가%포몽형%당길우
Kennedy病%临床表现%雄激素受体基因%CAG重复序列
Kennedy病%臨床錶現%雄激素受體基因%CAG重複序列
Kennedy병%림상표현%웅격소수체기인%CAG중복서렬
Kennedy disease%clinical manifestation%androgen receptor gene%CAG repeat sequence
目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁.均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重；出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例.血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例.5例患者肌电图均示神经源性损害.3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次.结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征.其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点.
目的 研究Kennedy病的臨床錶現和基因突變的特點.方法 對5例Kennedy病患者(來自2箇傢繫和1例散髮患者)的臨床資料進行迴顧性分析.結果 5例患者均為男性,平均髮病年齡48.2歲.均緩慢起病,錶現全身肌無力、肌萎縮、肌肉跳動,進行性加重；齣現性功能障礙4例,輕度乳腺髮育1例.血清肌酶輕度升高2例,雄激素輕度升高1例.5例患者肌電圖均示神經源性損害.3例患者的雄激素受體(AR)基因均有突變,其AR基因第1外顯子CAG重複數分彆為48次、43次和44次.結論 Kennedy病的臨床特點為中年男性齣現進行性延髓和脊髓性肌無力、肌萎縮,伴有不完全性雄激素不敏感綜閤徵.其AR基因第1外顯子CAG序列重複數顯著增多為基因突變的特點.
목적 연구Kennedy병적림상표현화기인돌변적특점.방법 대5례Kennedy병환자(래자2개가계화1례산발환자)적림상자료진행회고성분석.결과 5례환자균위남성,평균발병년령48.2세.균완만기병,표현전신기무력、기위축、기육도동,진행성가중；출현성공능장애4례,경도유선발육1례.혈청기매경도승고2례,웅격소경도승고1례.5례환자기전도균시신경원성손해.3례환자적웅격소수체(AR)기인균유돌변,기AR기인제1외현자CAG중복수분별위48차、43차화44차.결론 Kennedy병적림상특점위중년남성출현진행성연수화척수성기무력、기위축,반유불완전성웅격소불민감종합정.기AR기인제1외현자CAG서렬중복수현저증다위기인돌변적특점.
