CAJ | 학술논문

目的通过检测高苯丙氨酸血症 (HPA) 患儿血苯丙氨酸 (Phe) 及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系.方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA (血Phe浓度<360 mmol/L)、35例为苯丙酮尿症 (PKU,血Phe浓度 360~1 200 mmol/L);血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法;尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法.结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关 (r =0.61~0.84,P 均< 0.01).轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义 (P 均<0.01);70%轻度HPA患儿及5.71% PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常.结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关,单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性.
목적 통과검측고분병안산혈증 (HPA) 환인혈분병안산 (Phe) 급뇨분병동산、분을산급분유산수평,탐토기혈Phe수평여뇨대사산물적관계.방법연구대상위55례HPA환인,기중20례위경도HPA (혈Phe농도<360 mmol/L)、35례위분병동뇨증 (PKU,혈Phe농도 360~1 200 mmol/L);혈Phe수평검측채용천련질보간혈려지편법;뇨분병동산、분을산급분유산수평검측채용뇨소매예처리기상색보-질보법.결과 HPA환인혈Phe수평여뇨분병동산、분을산급분유산수평정정상관 (r =0.61~0.84,P 균< 0.01).경도HPA여PKU환인뇨분병동산、분을산급분유산수평차이유통계학의의 (P 균<0.01);70%경도HPA환인급5.71% PKU환인적뇨분병동산、분을산급분유산수평정상.결론 HPA환인뇨중분병동산、분을산급분유산수평적변화여혈Phe농도밀절상관,단순검측뇨분병동산、분을산급분유산가능도치가음성.