CAJ | 학술논문

目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症 (PKU) 杂合子的方法.方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子 (为已确诊PKU患儿的父母) 和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血清苯丙氨酸 (Phe)、酪氨酸 (Tyr) 浓度及其比值 (Phe/Tyr) 的变化.血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定.结果口服Phe 2 h,PKU杂合子与对照者的Phe/Tyr均达到峰值,两者间血清Phe浓度和Phe/Tyr呈现显著差异(P <0.05);且两者之间的数值范围无重叠,其中Phe/Tyr的差距更大.结论口服苯丙氨酸负荷实验有助于筛选人群中的PKU杂合子.
목적 초보건립구복분병안산부하실험사선분병동뇨증 (PKU) 잡합자적방법.방법 채용병례대조연구,관찰4례PKU잡합자 (위이학진PKU환인적부모) 화4례년령、성별、체질량여전자상필배적건강대조자,공복、구복분병안산후1、2、3、4、6、24 h,혈청분병안산 (Phe)、락안산 (Tyr) 농도급기비치 (Phe/Tyr) 적변화.혈청Phe、Tyr농도채용고효액상색보의측정.결과 구복Phe 2 h,PKU잡합자여대조자적Phe/Tyr균체도봉치,량자간혈청Phe농도화Phe/Tyr정현현저차이(P <0.05);차량자지간적수치범위무중첩,기중Phe/Tyr적차거경대.결론 구복분병안산부하실험유조우사선인군중적PKU잡합자.