临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2012年
12期
1101-1104
,共4页
先天性甲状腺功能低下症%病因%基因突变
先天性甲狀腺功能低下癥%病因%基因突變
선천성갑상선공능저하증%병인%기인돌변
先天性甲状腺功能低下症 (CH) 是引起儿童生长和神经发育障碍的常见内分泌疾病,主要由先天性甲状腺发育异常或甲状腺激素合成异常所致.近年来研究发现,部分CH患者存在甲状腺发育或甲状腺素合成相关基因的突变,文章就上述基因的生物学功能,基因突变患者的临床特征作一介绍.
先天性甲狀腺功能低下癥 (CH) 是引起兒童生長和神經髮育障礙的常見內分泌疾病,主要由先天性甲狀腺髮育異常或甲狀腺激素閤成異常所緻.近年來研究髮現,部分CH患者存在甲狀腺髮育或甲狀腺素閤成相關基因的突變,文章就上述基因的生物學功能,基因突變患者的臨床特徵作一介紹.
선천성갑상선공능저하증 (CH) 시인기인동생장화신경발육장애적상견내분비질병,주요유선천성갑상선발육이상혹갑상선격소합성이상소치.근년래연구발현,부분CH환자존재갑상선발육혹갑상선소합성상관기인적돌변,문장취상술기인적생물학공능,기인돌변환자적림상특정작일개소.
