CAJ | 학술논문

目的分析甲状腺癌(TC)BRAF、RET、MEN1、FOXE1等14个基因的80个SNP突变位点,探讨TC的发病机制及潜在的临床诊断、治疗和预防干预价值.方法根据2011年12月前更新的纳入标准,纳入文献77篇,筛选出14个基因共80个高信息量的SNP位点.采集8例乳头状甲状腺癌(PTC)、2例滤泡状甲状腺癌(FTC)、1例未分化癌(pDTC),共11例肿瘤组织样本,分别取肿瘤组织、瘤旁组织,以及甲状腺良性肿瘤(TA)组织标本22例.采用DNA纯化试剂盒提取组织DNA,80个SNP位点采用Sequenom Mass ARRAY相对分子质量阵列技术进行序列分析,并采用SPSS17.0软件进行χ2检验分析结果.结果 (1)选择14个基因的80个位点,除了BRAF的rs1733832位点在样本中未检出,其余79个位点在TC、TC癌旁组织及TA中都有表达;(2)MEN1基因的rs669976位点和FOXE1基因的 rs965513位点的突变在TC和TA中的表达差异有统计学意义(P<0.05);(3)TP53基因的rs722494在TC及TC癌旁的表达差异有统计学意义(P<0.05);(4)80个SNP位点在PTC中有47.5%的位点出现融合型,2.5%的位点出现缺失;在FTC中,有7.5%的位点出现融合型,1.25%的位点出现缺失.结论 TC相关14个基因对TC的发生、发展及良恶性鉴别起到重要作用,为进一步对TC复发/转移、失分化的诊断、治疗、预防干预及分子靶向抑制剂的应用提供了研究的方向和潜在的临床诊断、治疗价值.
목적 분석갑상선암(TC)BRAF、RET、MEN1、FOXE1등14개기인적80개SNP돌변위점,탐토TC적발병궤제급잠재적림상진단、치료화예방간예개치.방법 근거2011년12월전경신적납입표준,납입문헌77편,사선출14개기인공80개고신식량적SNP위점.채집8례유두상갑상선암(PTC)、2례려포상갑상선암(FTC)、1례미분화암(pDTC),공11례종류조직양본,분별취종류조직、류방조직,이급갑상선량성종류(TA)조직표본22례.채용DNA순화시제합제취조직DNA,80개SNP위점채용Sequenom Mass ARRAY상대분자질량진렬기술진행서렬분석,병채용SPSS17.0연건진행χ2검험분석결과.결과 (1)선택14개기인적80개위점,제료BRAF적rs1733832위점재양본중미검출,기여79개위점재TC、TC암방조직급TA중도유표체;(2)MEN1기인적rs669976위점화FOXE1기인적 rs965513위점적돌변재TC화TA중적표체차이유통계학의의(P<0.05);(3)TP53기인적rs722494재TC급TC암방적표체차이유통계학의의(P<0.05);(4)80개SNP위점재PTC중유47.5%적위점출현융합형,2.5%적위점출현결실;재FTC중,유7.5%적위점출현융합형,1.25%적위점출현결실.결론 TC상관14개기인대TC적발생、발전급량악성감별기도중요작용,위진일보대TC복발/전이、실분화적진단、치료、예방간예급분자파향억제제적응용제공료연구적방향화잠재적림상진단、치료개치.