中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2014年
1期
195-198
,共4页
类孟买血型%α1,2岩藻糖基转移酶%FUT1基因杂合突变%FUT1基因纯合突变
類孟買血型%α1,2巖藻糖基轉移酶%FUT1基因雜閤突變%FUT1基因純閤突變
류맹매혈형%α1,2암조당기전이매%FUT1기인잡합돌변%FUT1기인순합돌변
para-bombay phenotype%alpha (1,2) fucosyltransferase%FUT1 heterozygous gene mutation%FUT1 homozygous gene mutation
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制.采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原；采用高保真PCR扩增检测个体的α1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制.结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1 (547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C＞ T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1 (547-552delAG),为h1h1纯合子.结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生.
本研究旨在探討類孟買血型錶型形成的分子機製.採用血清學方法鑒定箇體紅細胞H抗原；採用高保真PCR擴增檢測箇體的α1,2巖藻糖基轉移酶(FUT1)基因編碼區序列,併進行測序、比對分析,以查明箇體類孟買血型的髮生機製.結果錶明:凝膠電泳分析證實成功擴增FUT1基因編碼區全長序列;剋隆後測序、比對髮現:箇體1的1條染色體上FUT1基因為h1 (547-552delAG),另1條染色體上為h4(35C＞ T),為h1h4雜閤子;箇體2,3的2條染色體上FUT1基因均為h1 (547-552delAG),為h1h1純閤子.結論:FUT1基因雜閤或純閤突變均可緻類孟買血型的髮生.
본연구지재탐토류맹매혈형표형형성적분자궤제.채용혈청학방법감정개체홍세포H항원；채용고보진PCR확증검측개체적α1,2암조당기전이매(FUT1)기인편마구서렬,병진행측서、비대분석,이사명개체류맹매혈형적발생궤제.결과표명:응효전영분석증실성공확증FUT1기인편마구전장서렬;극륭후측서、비대발현:개체1적1조염색체상FUT1기인위h1 (547-552delAG),령1조염색체상위h4(35C＞ T),위h1h4잡합자;개체2,3적2조염색체상FUT1기인균위h1 (547-552delAG),위h1h1순합자.결론:FUT1기인잡합혹순합돌변균가치류맹매혈형적발생.
