中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2014年
1期
11-15
,共5页
魏辉%张轶群%林冬%王迎%周春林%刘兵城%李巍%饶青%王敏
魏輝%張軼群%林鼕%王迎%週春林%劉兵城%李巍%饒青%王敏
위휘%장질군%림동%왕영%주춘림%류병성%리외%요청%왕민
急性髓系白血病%NPM1基因突变%FLT3基因突变%IDH1基因突变
急性髓繫白血病%NPM1基因突變%FLT3基因突變%IDH1基因突變
급성수계백혈병%NPM1기인돌변%FLT3기인돌변%IDH1기인돌변
acute myeloid leukemia%NPM1 gene mutation%FLT3 gene mutation%IDH1 gene mutation
本研究探讨急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12外显子突变的临床特点及其与FLT3-ITD和IDH1突变的相互关系.收集AML患者骨髓标本,收集患者的临床资料,按WHO标准诊断分型.抽提基因组DNA,采用PCR后测序方法检测NPM1突变.结果表明,对389例AML的标本检测发现,NPM1突变的发生率为14.1％ (55/389);FLT3-ITD突变的发生率为14.7％ (57/389),IDH1突变的发生率为6.4％ (25/389).在AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因的AML中没有发现NPM1突变,NPM1突变组FLT3-ITD和1DH1突变的发生率分别为29.1％和12.7％,显著高于NPM1未突变组的12.3％和5.4％.NPM突变易于发生在正常核型AML中,发生率为26.5％(35/132).NPM1突变的AML具有发病年龄偏大、血小板数高、易于发生在AML-M5、CD34阳性比例低、易于与FLT3-ITD和IDH1突变伴发等临床特点.NPM1突变阴性组的1个疗程CR率为69.8％,NPM1突变阳性组的1个疗程CR率为72.2％,两组之间无统计学差异(P=0.07).结论:NPMI突变的AML具有独特的临床特点,易于与FLT3-ITD和1DH1突变共存,而不会与AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融合基因共存.
本研究探討急性髓繫白血病(AML)患者NPM1基因第12外顯子突變的臨床特點及其與FLT3-ITD和IDH1突變的相互關繫.收集AML患者骨髓標本,收集患者的臨床資料,按WHO標準診斷分型.抽提基因組DNA,採用PCR後測序方法檢測NPM1突變.結果錶明,對389例AML的標本檢測髮現,NPM1突變的髮生率為14.1％ (55/389);FLT3-ITD突變的髮生率為14.7％ (57/389),IDH1突變的髮生率為6.4％ (25/389).在AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融閤基因的AML中沒有髮現NPM1突變,NPM1突變組FLT3-ITD和1DH1突變的髮生率分彆為29.1％和12.7％,顯著高于NPM1未突變組的12.3％和5.4％.NPM突變易于髮生在正常覈型AML中,髮生率為26.5％(35/132).NPM1突變的AML具有髮病年齡偏大、血小闆數高、易于髮生在AML-M5、CD34暘性比例低、易于與FLT3-ITD和IDH1突變伴髮等臨床特點.NPM1突變陰性組的1箇療程CR率為69.8％,NPM1突變暘性組的1箇療程CR率為72.2％,兩組之間無統計學差異(P=0.07).結論:NPMI突變的AML具有獨特的臨床特點,易于與FLT3-ITD和1DH1突變共存,而不會與AML1-ETO、PML-RARA和CBF-MYH11融閤基因共存.
본연구탐토급성수계백혈병(AML)환자NPM1기인제12외현자돌변적림상특점급기여FLT3-ITD화IDH1돌변적상호관계.수집AML환자골수표본,수집환자적림상자료,안WHO표준진단분형.추제기인조DNA,채용PCR후측서방법검측NPM1돌변.결과표명,대389례AML적표본검측발현,NPM1돌변적발생솔위14.1％ (55/389);FLT3-ITD돌변적발생솔위14.7％ (57/389),IDH1돌변적발생솔위6.4％ (25/389).재AML1-ETO、PML-RARA화CBF-MYH11융합기인적AML중몰유발현NPM1돌변,NPM1돌변조FLT3-ITD화1DH1돌변적발생솔분별위29.1％화12.7％,현저고우NPM1미돌변조적12.3％화5.4％.NPM돌변역우발생재정상핵형AML중,발생솔위26.5％(35/132).NPM1돌변적AML구유발병년령편대、혈소판수고、역우발생재AML-M5、CD34양성비례저、역우여FLT3-ITD화IDH1돌변반발등림상특점.NPM1돌변음성조적1개료정CR솔위69.8％,NPM1돌변양성조적1개료정CR솔위72.2％,량조지간무통계학차이(P=0.07).결론:NPMI돌변적AML구유독특적림상특점,역우여FLT3-ITD화1DH1돌변공존,이불회여AML1-ETO、PML-RARA화CBF-MYH11융합기인공존.
