AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者c-kit突变及其临床意义
AML1-ETO양성급성수계백혈병환자c-kit돌변급기림상의의
c-kit Mutation in Acute Myeloid Leukemia Patients with AML1-ETO Fusion Gene and Its Clinical Significance
  • 万方数据
    中国实验血液学杂志 중국실험혈액학잡지
    JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
    2013年 4期 839-842 ,共4页

    耿素霞%杜欣%翁建宇%黄欣%陆泽生%钟立业%郭荣%吴穗晶%吴萍

    경소하%두흔%옹건우%황흔%륙택생%종립업%곽영%오수정%오평

    急性髓系白血病%AML1-ETO融合基因%c-kit突变 急性髓繫白血病%AML1-ETO融閤基因%c-kit突變
    급성수계백혈병%AML1-ETO융합기인%c-kit돌변
    acute myeloid leukemia%AML1-ETO fusion gene%c-kit mutation%prognosis
    本研究探讨AML1-ETO融合基因阳性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit突变的发生情况及其临床意义.采用PCR和直接测序法检测31例AML1-ETO阳性AML患者c-kit基因17外显子突变的发生情况,并分析c-kit基因突变与患者的临床、实验室特征以及疗效的关系.结果表明:31例患者中14例检测到c-kit突变,突变率为45.16％,突变组男性患者的比例为71.43％、初诊时白细胞计数＞10×109/L患者的比例为78.57％和伴有髓外浸润患者的比例为21.43％,均明显高于无突变组(29.41％、41.18％、0％,P=0.020,0.036,0.045),两组患者的年龄和骨髓原始细胞比例无明显差异(P=0.437和0.510).c-kit突变和无突变组化疗完全缓解(CR)率(64.29％:80％)和复发率(58.33％:21.43％)的差异无统计学意义(P=0.344和0.054),而死亡率(57.14％)在c-kit突变组明显高于无突变组(20％,P=0.039).结论:AMLl-ETO阳性AML患者c-kit突变常见,突变患者预后差,常规检测c-kit突变对患者的危险度分层、预后评估和选择有效治疗方案有重要意义.
    본연구탐토AML1-ETO융합기인양성급성수계백혈병(acute myeloid leukemia,AML)환자c-kit돌변적발생정황급기림상의의.채용PCR화직접측서법검측31례AML1-ETO양성AML환자c-kit기인17외현자돌변적발생정황,병분석c-kit기인돌변여환자적림상、실험실특정이급료효적관계.결과표명:31례환자중14례검측도c-kit돌변,돌변솔위45.16％,돌변조남성환자적비례위71.43％、초진시백세포계수＞10×109/L환자적비례위78.57％화반유수외침윤환자적비례위21.43％,균명현고우무돌변조(29.41％、41.18％、0％,P=0.020,0.036,0.045),량조환자적년령화골수원시세포비례무명현차이(P=0.437화0.510).c-kit돌변화무돌변조화료완전완해(CR)솔(64.29％:80％)화복발솔(58.33％:21.43％)적차이무통계학의의(P=0.344화0.054),이사망솔(57.14％)재c-kit돌변조명현고우무돌변조(20％,P=0.039).결론:AMLl-ETO양성AML환자c-kit돌변상견,돌변환자예후차,상규검측c-kit돌변대환자적위험도분층、예후평고화선택유효치료방안유중요의의.
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