医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2012年
23期
3986-3988
,共3页
肝豆状核变性%发病机制%临床表现%诊断%治疗
肝豆狀覈變性%髮病機製%臨床錶現%診斷%治療
간두상핵변성%발병궤제%림상표현%진단%치료
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,相关基因已被明确定位于13q14.3.该病可累及多个器官,临床表现多样,疾病早期易被误诊,如能早期诊断、及时有效地治疗可以阻止疾病进展,改善临床症状.目前临床上主要通过金属螯合剂及锌制剂等方法进行对症治疗,目前尚无彻底治愈的方法.未来干细胞移植及基因治疗的进一步研究有望达到根治该病的目的.
肝豆狀覈變性(HLD),又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,相關基因已被明確定位于13q14.3.該病可纍及多箇器官,臨床錶現多樣,疾病早期易被誤診,如能早期診斷、及時有效地治療可以阻止疾病進展,改善臨床癥狀.目前臨床上主要通過金屬螯閤劑及鋅製劑等方法進行對癥治療,目前尚無徹底治愈的方法.未來榦細胞移植及基因治療的進一步研究有望達到根治該病的目的.
간두상핵변성(HLD),우칭Wilson병,시일충상염색체은성유전적동대사장애성질병,상관기인이피명학정위우13q14.3.해병가루급다개기관,림상표현다양,질병조기역피오진,여능조기진단、급시유효지치료가이조지질병진전,개선림상증상.목전림상상주요통과금속오합제급자제제등방법진행대증치료,목전상무철저치유적방법.미래간세포이식급기인치료적진일보연구유망체도근치해병적목적.
