实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2012年
11期
1858-1861
,共4页
侯清华%黄海浪%刘红英%喻长顺%詹朝鑫%解龙昌%高庆春
侯清華%黃海浪%劉紅英%喻長順%詹朝鑫%解龍昌%高慶春
후청화%황해랑%류홍영%유장순%첨조흠%해룡창%고경춘
强直性肌营养不良%智力障碍%高甘油三酯血症%早现现象
彊直性肌營養不良%智力障礙%高甘油三酯血癥%早現現象
강직성기영양불량%지력장애%고감유삼지혈증%조현현상
目的:探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床和遗传学特点.方法:调查部分家系成员,并行体格检查及心电图、肌电图、血生化等检查和DM1致病基因强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的检测,绘制家族系谱图.结果:共发现6例患者,其中4例DMPK基因CTG三核苷酸扩增次数超50次,肌电图见肌强直电位发放:家系患者发病年龄逐代提前,家族中因此出现不同发病类型的患者.6例患者中明确合并早秃的有4例,智力减退4例,心脏传导阻滞4例,甘油三酯明显升高2例,白内障1例.结论:同一家系的DM1患者的临床表现可差异较大,接诊时应注意排查家族中的亚临床或轻型患者.DM1是一种多系统损害的遗传性疾病,可合并智力障碍和高甘油三酯血症.
目的:探討彊直性肌營養不良1型(DM1)一傢繫的臨床和遺傳學特點.方法:調查部分傢繫成員,併行體格檢查及心電圖、肌電圖、血生化等檢查和DM1緻病基因彊直性肌營養不良蛋白激酶(DMPK)基因的檢測,繪製傢族繫譜圖.結果:共髮現6例患者,其中4例DMPK基因CTG三覈苷痠擴增次數超50次,肌電圖見肌彊直電位髮放:傢繫患者髮病年齡逐代提前,傢族中因此齣現不同髮病類型的患者.6例患者中明確閤併早禿的有4例,智力減退4例,心髒傳導阻滯4例,甘油三酯明顯升高2例,白內障1例.結論:同一傢繫的DM1患者的臨床錶現可差異較大,接診時應註意排查傢族中的亞臨床或輕型患者.DM1是一種多繫統損害的遺傳性疾病,可閤併智力障礙和高甘油三酯血癥.
목적:탐토강직성기영양불량1형(DM1)일가계적림상화유전학특점.방법:조사부분가계성원,병행체격검사급심전도、기전도、혈생화등검사화DM1치병기인강직성기영양불량단백격매(DMPK)기인적검측,회제가족계보도.결과:공발현6례환자,기중4례DMPK기인CTG삼핵감산확증차수초50차,기전도견기강직전위발방:가계환자발병년령축대제전,가족중인차출현불동발병류형적환자.6례환자중명학합병조독적유4례,지력감퇴4례,심장전도조체4례,감유삼지명현승고2례,백내장1례.결론:동일가계적DM1환자적림상표현가차이교대,접진시응주의배사가족중적아림상혹경형환자.DM1시일충다계통손해적유전성질병,가합병지력장애화고감유삼지혈증.
