中国医药导报
中國醫藥導報
중국의약도보
CHINA MEDICAL HERALD
2012年
32期
36-37,42
,共3页
叶剑荣%袁利群%龙湘党%谌兵来
葉劍榮%袁利群%龍湘黨%諶兵來
협검영%원리군%룡상당%심병래
HSP基因%诊断平台%致病基因定位%初步研究
HSP基因%診斷平檯%緻病基因定位%初步研究
HSP기인%진단평태%치병기인정위%초보연구
目的 探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据.方法 收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究.结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义(均P < 0.05).单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义(均P < 0.05).对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较,结果输入UCSC数据库进行分析,结果显示相应区间属于19号染色体,位于着丝点附近.结论 SPG4、SPG3A在临床诊断单纯型HSP患者具有较好的指示作用,SPG6在诊断复杂型HSP患者时具有较好的指示作用;新的HSP致病基因亚型在19号染色体着丝粒附近的P12-Q12区域.
目的 探討我國各地HSP傢繫先證者及成員的基本情況,併定位新的HSP緻病基因以便于為我國HSP基因診斷平檯的建立提供依據.方法 收集我國遺傳病資源管理中心的80例HSP傢繫先證者和成員為研究對象,抽取靜脈抗凝血液實施基因提取併進行研究.結果 HSP患者中男性比例較高,單純型HSP患者比例較高,首髮癥狀中以下肢肌張力升高所佔比例最高,為100%,差異均有統計學意義(均P < 0.05).單純型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突變頻率明顯高于複雜型,SPG6突變頻率明顯低于複雜型,差異均有統計學意義(均P < 0.05).對患者緻病基因相關單覈苷痠多態性(SNP)位點LOD值比較,結果輸入UCSC數據庫進行分析,結果顯示相應區間屬于19號染色體,位于著絲點附近.結論 SPG4、SPG3A在臨床診斷單純型HSP患者具有較好的指示作用,SPG6在診斷複雜型HSP患者時具有較好的指示作用;新的HSP緻病基因亞型在19號染色體著絲粒附近的P12-Q12區域.
목적 탐토아국각지HSP가계선증자급성원적기본정황,병정위신적HSP치병기인이편우위아국HSP기인진단평태적건립제공의거.방법 수집아국유전병자원관리중심적80례HSP가계선증자화성원위연구대상,추취정맥항응혈액실시기인제취병진행연구.결과 HSP환자중남성비례교고,단순형HSP환자비례교고,수발증상중이하지기장력승고소점비례최고,위100%,차이균유통계학의의(균P < 0.05).단순형HSP환자적기인SPG4、SPG3A돌변빈솔명현고우복잡형,SPG6돌변빈솔명현저우복잡형,차이균유통계학의의(균P < 0.05).대환자치병기인상관단핵감산다태성(SNP)위점LOD치비교,결과수입UCSC수거고진행분석,결과현시상응구간속우19호염색체,위우착사점부근.결론 SPG4、SPG3A재림상진단단순형HSP환자구유교호적지시작용,SPG6재진단복잡형HSP환자시구유교호적지시작용;신적HSP치병기인아형재19호염색체착사립부근적P12-Q12구역.
