实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2012年
20期
3405-3407
,共3页
陈逸飞%钟诗龙%罗建方%薛凌%黎明%胡孜阳
陳逸飛%鐘詩龍%囉建方%薛凌%黎明%鬍孜暘
진일비%종시룡%라건방%설릉%려명%호자양
主动脉夹层%DNA pooling%单核苷酸多态性%全基因组关联研究%基因
主動脈夾層%DNA pooling%單覈苷痠多態性%全基因組關聯研究%基因
주동맥협층%DNA pooling%단핵감산다태성%전기인조관련연구%기인
目的:筛选与主动脉夹层发病机制相关的遗传易感基因.方法:从主动脉夹层患者(150例)及对照组(250例)外周血白细胞提取基因组DNA,采用DNA Pooling为基础的Illumina Human660W-Quad芯片扫描,筛选与主动脉夹层发病相关的遗传易感基因.结果:(1)对照组女性数量明显多于病例组(P＜0.01)；年龄、吸烟、高血压、糖尿病人数无统计学差异(P＞0.05).(2)遗传变异位点SNP rs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNPrs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能与主动脉夹层的发病有关.结论:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主动脉夹层发病机制相关遗传变异位点的一部分.
目的:篩選與主動脈夾層髮病機製相關的遺傳易感基因.方法:從主動脈夾層患者(150例)及對照組(250例)外週血白細胞提取基因組DNA,採用DNA Pooling為基礎的Illumina Human660W-Quad芯片掃描,篩選與主動脈夾層髮病相關的遺傳易感基因.結果:(1)對照組女性數量明顯多于病例組(P＜0.01)；年齡、吸煙、高血壓、糖尿病人數無統計學差異(P＞0.05).(2)遺傳變異位點SNP rs2298491(位于TBCEL基因),SNP rs6080720(位于BFSP1基因),SNPrs7653410(位于SNTN基因),SNP rs2345106(位于COLQ基因)和位于ABCA13基因上的SNPrs4024044可能與主動脈夾層的髮病有關.結論:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106和rs4024044可能是主動脈夾層髮病機製相關遺傳變異位點的一部分.
목적:사선여주동맥협층발병궤제상관적유전역감기인.방법:종주동맥협층환자(150례)급대조조(250례)외주혈백세포제취기인조DNA,채용DNA Pooling위기출적Illumina Human660W-Quad심편소묘,사선여주동맥협층발병상관적유전역감기인.결과:(1)대조조녀성수량명현다우병례조(P＜0.01)；년령、흡연、고혈압、당뇨병인수무통계학차이(P＞0.05).(2)유전변이위점SNP rs2298491(위우TBCEL기인),SNP rs6080720(위우BFSP1기인),SNPrs7653410(위우SNTN기인),SNP rs2345106(위우COLQ기인)화위우ABCA13기인상적SNPrs4024044가능여주동맥협층적발병유관.결론:SNPs rs2298491,rs6080720,rs7653410,rs2345106화rs4024044가능시주동맥협층발병궤제상관유전변이위점적일부분.
