风湿病与关节炎
風濕病與關節炎
풍습병여관절염
Rheumatism and Arthritis
2012年
5期
68-74
,共7页
吉恒东%吴利俊%林静%王久存
吉恆東%吳利俊%林靜%王久存
길항동%오리준%림정%왕구존
红斑狼疮,系统性%拷贝数变异%C4%FCGR3B%TLR4
紅斑狼瘡,繫統性%拷貝數變異%C4%FCGR3B%TLR4
홍반랑창,계통성%고패수변이%C4%FCGR3B%TLR4
系统性红斑狼疮的临床表现混杂多样,全基因组关联研究提示遗传因素在其发病过程中有重要作用.拷贝数变异是基因组结构变异的重要组成部分,是指由基因组发生重排而导致的长度≥1 kb的基因组大片段拷贝数增加或减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.拷贝数变异能够通过多种分子机制影响基因功能,并与人类疾病密切相关.目前已证实基因C4、FCGR3B、HRH4、CCL3L1、HIN200、IL等拷贝数变异缺失或重复与系统性红斑狼疮的发病存在相关性.因此,进一步研究拷贝数变异和系统性红斑狼疮发病的关联,会给我们提供更新、更全的系统性红斑狼疮发病遗传学基础数据,也可能为系统性红斑狼疮治疗提供新的思路.
繫統性紅斑狼瘡的臨床錶現混雜多樣,全基因組關聯研究提示遺傳因素在其髮病過程中有重要作用.拷貝數變異是基因組結構變異的重要組成部分,是指由基因組髮生重排而導緻的長度≥1 kb的基因組大片段拷貝數增加或減少,主要錶現為亞顯微水平的缺失和重複.拷貝數變異能夠通過多種分子機製影響基因功能,併與人類疾病密切相關.目前已證實基因C4、FCGR3B、HRH4、CCL3L1、HIN200、IL等拷貝數變異缺失或重複與繫統性紅斑狼瘡的髮病存在相關性.因此,進一步研究拷貝數變異和繫統性紅斑狼瘡髮病的關聯,會給我們提供更新、更全的繫統性紅斑狼瘡髮病遺傳學基礎數據,也可能為繫統性紅斑狼瘡治療提供新的思路.
계통성홍반랑창적림상표현혼잡다양,전기인조관련연구제시유전인소재기발병과정중유중요작용.고패수변이시기인조결구변이적중요조성부분,시지유기인조발생중배이도치적장도≥1 kb적기인조대편단고패수증가혹감소,주요표현위아현미수평적결실화중복.고패수변이능구통과다충분자궤제영향기인공능,병여인류질병밀절상관.목전이증실기인C4、FCGR3B、HRH4、CCL3L1、HIN200、IL등고패수변이결실혹중복여계통성홍반랑창적발병존재상관성.인차,진일보연구고패수변이화계통성홍반랑창발병적관련,회급아문제공경신、경전적계통성홍반랑창발병유전학기출수거,야가능위계통성홍반랑창치료제공신적사로.
