CAJ | 학술논문

目的:识别特发性房颤(AF)相关GATA5基因新突变. 方法:收集120例无血缘关系的特发性AF患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本.抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增AF候选基因GATA5的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对,以发现GATA5基因突变.应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性. 结果:在2例AF患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率约为1.67％.突变分别为GATA5基因编码核苷酸序列第668位的腺嘌呤(adenine,A)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.668A＞T突变；第863位的A变为胞嘧啶(cytosine,C),即c.863A＞C突变.多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守,致病性预测表明2种突变均有致病性. 结论:本研究识别出AF相关GATA5基因新突变,有助于揭示AF发生的分子机制.
목적:식별특발성방전(AF)상관GATA5기인신돌변. 방법:수집120례무혈연관계적특발성AF환자화200명무혈연관계차충족필배적건강대조자적림상자료화혈표본.추제기인조DNA,통과취합매련반응확증AF후선기인GATA5적전부외현자급기량측적부분내함자,채용쌍탈양핵감련말단합성종지법대전부확증편단진행측서.장소측적서렬여GenBank수거고중적GATA5기인서렬진행비대,이발현GATA5기인돌변.응용다서렬비대연건ClustalW평고돌변안기산적보수성,응용치병성예측연건MutationTaster예측돌변적치병성. 결과:재2례AF환자각발현1개신적GATA5기인잡합착의돌변,돌변솔약위1.67％.돌변분별위GATA5기인편마핵감산서렬제668위적선표령(adenine,A)변위흉선밀정(thymine,T),즉c.668A＞T돌변；제863위적A변위포밀정(cytosine,C),즉c.863A＞C돌변.다서렬비대현시2충돌변안기산재진화상균고도보수,치병성예측표명2충돌변균유치병성. 결론:본연구식별출AF상관GATA5기인신돌변,유조우게시AF발생적분자궤제.