临床误诊误治
臨床誤診誤治
림상오진오치
CLINICAL MISDIAGNOSIS & MISTHERAPY
2012年
12期
12-13
,共2页
林广%刘改英%王艳芳%梁美玉
林廣%劉改英%王豔芳%樑美玉
림엄%류개영%왕염방%량미옥
丙种球蛋白缺乏血症%误诊%支气管肺炎
丙種毬蛋白缺乏血癥%誤診%支氣管肺炎
병충구단백결핍혈증%오진%지기관폐염
目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的诊治要点,以减少误诊误治.方法 对我院收治并误诊的XLA 1例的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因反复发热伴咳嗽10余天入院.按支气管肺炎予抗感染治疗,发热、咳嗽症状控制不理想.患儿3岁前身体健康,以后每年患肺炎2次以上.后多次痰培养未发现细菌或L型细菌、真菌生长,多次查血免疫球蛋白G、A、M均测不出(过低).予丙种球蛋白静脉滴注,体温逐渐恢复正常,咳嗽渐好转.后检测患儿BTK基因18号内含子突变(C.1908+ 1G＞C),而患者母亲同一个位点C.1908+ 1G未见异常.分析患儿基因突变可能为新发突变,从而明确诊断为XLA.患儿每月静脉滴注丙种球蛋白400 mg/kg,随访4个月未出现感染性疾病.结论 XLA临床表现无特异性,初期反复出现感染往往不注意,导致误诊.本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定结果,确诊的金标准为基因诊断.
目的 探討X-連鎖無丙種毬蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的診治要點,以減少誤診誤治.方法 對我院收治併誤診的XLA 1例的臨床資料進行迴顧性分析.結果 本例因反複髮熱伴咳嗽10餘天入院.按支氣管肺炎予抗感染治療,髮熱、咳嗽癥狀控製不理想.患兒3歲前身體健康,以後每年患肺炎2次以上.後多次痰培養未髮現細菌或L型細菌、真菌生長,多次查血免疫毬蛋白G、A、M均測不齣(過低).予丙種毬蛋白靜脈滴註,體溫逐漸恢複正常,咳嗽漸好轉.後檢測患兒BTK基因18號內含子突變(C.1908+ 1G＞C),而患者母親同一箇位點C.1908+ 1G未見異常.分析患兒基因突變可能為新髮突變,從而明確診斷為XLA.患兒每月靜脈滴註丙種毬蛋白400 mg/kg,隨訪4箇月未齣現感染性疾病.結論 XLA臨床錶現無特異性,初期反複齣現感染往往不註意,導緻誤診.本病診斷多依賴臨床和血丙種毬蛋白測定結果,確診的金標準為基因診斷.
목적 탐토X-련쇄무병충구단백혈증(X-linked agammaglobulinemia,XLA)적진치요점,이감소오진오치.방법 대아원수치병오진적XLA 1례적림상자료진행회고성분석.결과 본례인반복발열반해수10여천입원.안지기관폐염여항감염치료,발열、해수증상공제불이상.환인3세전신체건강,이후매년환폐염2차이상.후다차담배양미발현세균혹L형세균、진균생장,다차사혈면역구단백G、A、M균측불출(과저).여병충구단백정맥적주,체온축점회복정상,해수점호전.후검측환인BTK기인18호내함자돌변(C.1908+ 1G＞C),이환자모친동일개위점C.1908+ 1G미견이상.분석환인기인돌변가능위신발돌변,종이명학진단위XLA.환인매월정맥적주병충구단백400 mg/kg,수방4개월미출현감염성질병.결론 XLA림상표현무특이성,초기반복출현감염왕왕불주의,도치오진.본병진단다의뢰림상화혈병충구단백측정결과,학진적금표준위기인진단.
