口腔颌面外科杂志
口腔頜麵外科雜誌
구강합면외과잡지
CHINESE JOURNAL OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGERY
2012年
6期
386-389
,共4页
乌丹旦%王国民%徐晨%马端%王慧君%郑枫芸
烏丹旦%王國民%徐晨%馬耑%王慧君%鄭楓蕓
오단단%왕국민%서신%마단%왕혜군%정풍예
腭心面综合征%表型%DNA拷贝数变异%典型面容%22q11.2
腭心麵綜閤徵%錶型%DNA拷貝數變異%典型麵容%22q11.2
악심면종합정%표형%DNA고패수변이%전형면용%22q11.2
目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系.方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型.结果:44例(80.0％)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2％)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8％)为22q11.2复制.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0％)为3Mb典型缺失,3例(7.0％)为1.5Mb的近端缺失.另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0％)表现出认知和行为障碍,23例(53.5％)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3％)表现先天性心脏病.所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同.结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据.
目的:分析不同臨床錶型腭心麵綜閤徵患者在22q11.2區的DNA拷貝數變異類型,探討二者的關繫.方法:55例臨床診斷為腭心麵綜閤徵患者的DNA,經過多重連接依賴探針擴增技術檢測,記錄臨床錶型.結果:44例(80.0％)患者在22q11.2區有DNA拷貝數變異,其中43例(78.2％)齣現22q11.2雜閤性缺失,1例(1.8％)為22q11.2複製.在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0％)為3Mb典型缺失,3例(7.0％)為1.5Mb的近耑缺失.另外,這43例患者均錶現為典型麵容和腭嚥部畸形,37例(86.0％)錶現齣認知和行為障礙,23例(53.5％)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3％)錶現先天性心髒病.所有錶現典型麵容的患者均齣現瞭22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的臨床錶型沒有明顯不同.結論:典型麵容可被認為是臨床直接診斷腭心麵綜閤徵22q11.2缺失的重要依據.
목적:분석불동림상표형악심면종합정환자재22q11.2구적DNA고패수변이류형,탐토이자적관계.방법:55례림상진단위악심면종합정환자적DNA,경과다중련접의뢰탐침확증기술검측,기록림상표형.결과:44례(80.0％)환자재22q11.2구유DNA고패수변이,기중43례(78.2％)출현22q11.2잡합성결실,1례(1.8％)위22q11.2복제.재43례22q11.2결실환자중,40례(93.0％)위3Mb전형결실,3례(7.0％)위1.5Mb적근단결실.령외,저43례환자균표현위전형면용화악인부기형,37례(86.0％)표현출인지화행위장애,23례(53.5％)유자신면역공능결함,10례(23.3％)표현선천성심장병.소유표현전형면용적환자균출현료22q11.2결실,단3Mb결실화1.5Mb결실환자적림상표형몰유명현불동.결론:전형면용가피인위시림상직접진단악심면종합정22q11.2결실적중요의거.
