遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2013年
11期
1300-1306
,共7页
畅荣妮%袁广之%谭建强%赖青鸟%马军%杨益金%舒伟%侯伟%袁志刚
暢榮妮%袁廣之%譚建彊%賴青鳥%馬軍%楊益金%舒偉%侯偉%袁誌剛
창영니%원엄지%담건강%뢰청조%마군%양익금%서위%후위%원지강
脊髓小脑共济失调3型%三核苷酸重复%点突变%遗传多态性
脊髓小腦共濟失調3型%三覈苷痠重複%點突變%遺傳多態性
척수소뇌공제실조3형%삼핵감산중복%점돌변%유전다태성
spinocerebellar ataxia 3(SCA3)%trinucleotide repeat%point mutation%genetic polymorphism
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxias type 3,SCA3)是一种常见的类型.文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3/MJD基因片段,用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3/MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3/MJD基因的变异.结果显示:家系的所有4名患者和3名无症状携带者(Asymptomatic carrier)的SCA3/MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列,重复次数为64～71次;CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变,提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素.SCA3/MJD基因中另有两个单碱基点突变,一个是内含子区的杂合性突变(IVS9-113 T＞C),另一个是外显子区域的错义突变(220 G＞A,220 Glu＞Gly).这两个点突变为首次报道,但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响.
常染色體顯性脊髓小腦型共濟失調(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一種神經繫統退行性疾病,具有高度的遺傳異質性,其中脊髓小腦型共濟失調3型(Spinocerebellar ataxias type 3,SCA3)是一種常見的類型.文章通過PCR擴增廣西一箇脊髓小腦共濟失調傢繫SCA3/MJD基因片段,用毛細管電泳和測序方法檢測瞭SCA3/MJD基因的CAG重複序列大小、傳遞特點以及SCA3/MJD基因的變異.結果顯示:傢繫的所有4名患者和3名無癥狀攜帶者(Asymptomatic carrier)的SCA3/MJD基因第10外顯子中存在異常擴增的CAG重複序列,重複次數為64～71次;CAG重複次數在具有cgg等位基因的正常箇體間傳遞時保持不變,提示cgg等位基因不是正常箇體兩代間CAG重複序列穩定性的影響因素.SCA3/MJD基因中另有兩箇單堿基點突變,一箇是內含子區的雜閤性突變(IVS9-113 T＞C),另一箇是外顯子區域的錯義突變(220 G＞A,220 Glu＞Gly).這兩箇點突變為首次報道,但尚不能明確這兩箇新的點突變對SCA3錶型的影響.
상염색체현성척수소뇌형공제실조(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)시일충신경계통퇴행성질병,구유고도적유전이질성,기중척수소뇌형공제실조3형(Spinocerebellar ataxias type 3,SCA3)시일충상견적류형.문장통과PCR확증엄서일개척수소뇌공제실조가계SCA3/MJD기인편단,용모세관전영화측서방법검측료SCA3/MJD기인적CAG중복서렬대소、전체특점이급SCA3/MJD기인적변이.결과현시:가계적소유4명환자화3명무증상휴대자(Asymptomatic carrier)적SCA3/MJD기인제10외현자중존재이상확증적CAG중복서렬,중복차수위64～71차;CAG중복차수재구유cgg등위기인적정상개체간전체시보지불변,제시cgg등위기인불시정상개체량대간CAG중복서렬은정성적영향인소.SCA3/MJD기인중령유량개단감기점돌변,일개시내함자구적잡합성돌변(IVS9-113 T＞C),령일개시외현자구역적착의돌변(220 G＞A,220 Glu＞Gly).저량개점돌변위수차보도,단상불능명학저량개신적점돌변대SCA3표형적영향.
