CAJ | 학술논문

血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病.最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病.2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同.GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究.血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路.文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述.
혈지이상(Dyslipidemia)시지혈장중담고순화(혹)감유삼지수평승고,가도치엄중적심혈관질병,상이관심병화뇌중풍위수발표현,해류질병엄중위해착인문적건강.일사혈지이상질병구유유전성,주요포괄맹덕이유전화다기인유전.전통검측혈지이상상관기인적방법주요유DNA측서화련쇄분석,괄합우맹덕이유전성혈지이상질병.최근궤년흥기적신일대측서기술(Next-generation sequencing)불부괄용우맹덕이유전성혈지이상질병적연구,동양괄용우복잡성혈지이상질병.2006년지금,운용전기인조관련분석(Genome wide association study,GWAS)사출허다여혈지이상질병상관적기인,저사기인화조기맹덕이유전가계학정적기인다수상동.GWAS빈보분석발현,복잡성질병상관적기인변이빈솔존재차이,병차궤호소유사사출적여혈지이상질병상관적단핵감산다태성(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)변이균위우비편마구,사득인문축점대비편마구기인변이전개료연구.혈지이상치병기인적발현화기인변이치병궤제적천명,위혈지이상질병제공신적치료파점,병위신일대약물사선제공신사로.문장대혈지이상유전성질병적연구현상진행료종술.