中国产前诊断杂志(电子版)
中國產前診斷雜誌(電子版)
중국산전진단잡지(전자판)
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
3期
35-39
,共5页
法洛四联症%FOG2基因%GATA4
法洛四聯癥%FOG2基因%GATA4
법락사련증%FOG2기인%GATA4
法洛四联症(TOF)是最常见的发绀型先天性心脏病,发病率为1/3000,占所有先心病的10%,严重危害患儿健康.FOG2基因编码一种富含锌指结构的蛋白,与转录因子GATA4相互作用调控心脏锥干的发育.FOG2基因敲除的小鼠拥有类TOF样的心脏畸形,被认为是TOF的一种易感基因.TOF的形成和锥干发育异常有关,研究证实FOG2基因突变可以导致TOF.对ZFPM2/FOG2基因的研究可以帮助我们了解法洛四联症的病因,也可能促进法洛四联症的基因诊断和基因治疗.
法洛四聯癥(TOF)是最常見的髮紺型先天性心髒病,髮病率為1/3000,佔所有先心病的10%,嚴重危害患兒健康.FOG2基因編碼一種富含鋅指結構的蛋白,與轉錄因子GATA4相互作用調控心髒錐榦的髮育.FOG2基因敲除的小鼠擁有類TOF樣的心髒畸形,被認為是TOF的一種易感基因.TOF的形成和錐榦髮育異常有關,研究證實FOG2基因突變可以導緻TOF.對ZFPM2/FOG2基因的研究可以幫助我們瞭解法洛四聯癥的病因,也可能促進法洛四聯癥的基因診斷和基因治療.
법락사련증(TOF)시최상견적발감형선천성심장병,발병솔위1/3000,점소유선심병적10%,엄중위해환인건강.FOG2기인편마일충부함자지결구적단백,여전록인자GATA4상호작용조공심장추간적발육.FOG2기인고제적소서옹유류TOF양적심장기형,피인위시TOF적일충역감기인.TOF적형성화추간발육이상유관,연구증실FOG2기인돌변가이도치TOF.대ZFPM2/FOG2기인적연구가이방조아문료해법락사련증적병인,야가능촉진법락사련증적기인진단화기인치료.