中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
3期
21-25
,共5页
黄轩%黄林环%李琳%薛锐垣%黄斌杰%谢仕兰%张程祎%方群
黃軒%黃林環%李琳%薛銳垣%黃斌傑%謝仕蘭%張程祎%方群
황헌%황림배%리림%설예원%황빈걸%사사란%장정의%방군
软骨发育不全%致死性骨发育不良Ⅰ型%FGFR3基因%X线%胎儿
軟骨髮育不全%緻死性骨髮育不良Ⅰ型%FGFR3基因%X線%胎兒
연골발육불전%치사성골발육불량Ⅰ형%FGFR3기인%X선%태인
目的 探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点.方法 取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TD Ⅰ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组.3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标.结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹.TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、“电话接收器”状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例“电话接收器”状肱骨、巨颅.研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°.3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TD Ⅰ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势.3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TD Ⅰ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变.3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨.结论 软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重一长骨极其短小,表现更典型一“电话接收器”状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽.与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)＜1和腓骨长于胫骨等X线表现.
目的 探討軟骨髮育不全、緻死性骨髮育不良Ⅰ型等成纖維細胞生長因子受體3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相關性短肢髮育異常胎兒X線特點.方法 取產前超聲疑診、經FGFR3基因檢測確診的6例軟骨髮育不全和9例緻死性骨髮育不良Ⅰ型引產胎兒為研究組(ACH組和TD Ⅰ組),65例因計劃生育或其他原因引產的骨骼髮育正常胎兒為對照組.3組胎兒引產後行全身整體正側位X線檢查,定性分析3組胎兒全身骨骼髮育特點,定量比較分析3組胎兒坐骨切跡角度、肱骨長/寬、股骨長/寬、第一腰椎長/高、腰椎椎弓根間距比(L4/L1)、腓骨長/脛骨長等指標.結果 ACH組胎兒X線錶現:6/6例為長骨榦骺耑膨大、火燄狀、邊緣不光整;5/6例長骨粗短、方形髂骨、魚嘴狀坐骨切跡.TDⅠ組胎兒X線錶現:9/9例顯示長骨極其短小、椎體扁平、椎間盤間距增寬、“電話接收器”狀股骨、榦骺耑邊緣不光整和喇叭口樣改變、方形髂骨、魚嘴狀坐骨切跡;8/9例“電話接收器”狀肱骨、巨顱.研究組坐骨切跡角度小于對照組,2組均數±標準差分彆為67.9°±16.0°和109.0°±10.3°.3組胎兒肱骨長/寬、股骨長/寬、第一腰椎長/高差彆具有統計學差異:依正常組、ACH組、TD Ⅰ組次序,肱骨和股骨有逐漸短粗的變化趨勢,第一腰椎有逐漸扁平的變化趨勢.3組胎兒腰椎椎弓根間距比(L4/L1)差異無統計學意義,說明ACH組和TD Ⅰ組胎兒腰椎椎弓根間距比(L4/L1)無病理改變.3組胎兒腓骨長/脛骨長具有統計學差異,但3組胎兒均無腓骨長于脛骨.結論 軟骨髮育不全和緻死性骨髮育不良Ⅰ型胎兒X線均錶現為長骨粗短、方形髂骨、魚嘴狀坐骨切跡等,但後者X線畸形程度更重一長骨極其短小,錶現更典型一“電話接收器”狀股骨和肱骨、胸廓狹小、椎體扁平、椎間盤間距增寬.與兒童或成人期軟骨髮育不全不同,胎兒期患者併無典型腰椎椎弓根間距比(L4/L1)＜1和腓骨長于脛骨等X線錶現.
목적 탐토연골발육불전、치사성골발육불량Ⅰ형등성섬유세포생장인자수체3기인(fibroblast growth factor 3,FGFR3)상관성단지발육이상태인X선특점.방법 취산전초성의진、경FGFR3기인검측학진적6례연골발육불전화9례치사성골발육불량Ⅰ형인산태인위연구조(ACH조화TD Ⅰ조),65례인계화생육혹기타원인인산적골격발육정상태인위대조조.3조태인인산후행전신정체정측위X선검사,정성분석3조태인전신골격발육특점,정량비교분석3조태인좌골절적각도、굉골장/관、고골장/관、제일요추장/고、요추추궁근간거비(L4/L1)、비골장/경골장등지표.결과 ACH조태인X선표현:6/6례위장골간후단팽대、화염상、변연불광정;5/6례장골조단、방형가골、어취상좌골절적.TDⅠ조태인X선표현:9/9례현시장골겁기단소、추체편평、추간반간거증관、“전화접수기”상고골、간후단변연불광정화나팔구양개변、방형가골、어취상좌골절적;8/9례“전화접수기”상굉골、거로.연구조좌골절적각도소우대조조,2조균수±표준차분별위67.9°±16.0°화109.0°±10.3°.3조태인굉골장/관、고골장/관、제일요추장/고차별구유통계학차이:의정상조、ACH조、TD Ⅰ조차서,굉골화고골유축점단조적변화추세,제일요추유축점편평적변화추세.3조태인요추추궁근간거비(L4/L1)차이무통계학의의,설명ACH조화TD Ⅰ조태인요추추궁근간거비(L4/L1)무병리개변.3조태인비골장/경골장구유통계학차이,단3조태인균무비골장우경골.결론 연골발육불전화치사성골발육불량Ⅰ형태인X선균표현위장골조단、방형가골、어취상좌골절적등,단후자X선기형정도경중일장골겁기단소,표현경전형일“전화접수기”상고골화굉골、흉곽협소、추체편평、추간반간거증관.여인동혹성인기연골발육불전불동,태인기환자병무전형요추추궁근간거비(L4/L1)＜1화비골장우경골등X선표현.
