中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2013年
3期
9-13
,共5页
勾晨雨%方群%周祎%陈宝江%谢英俊%黄轩%林少宾
勾晨雨%方群%週祎%陳寶江%謝英俊%黃軒%林少賓
구신우%방군%주의%진보강%사영준%황헌%림소빈
单合子双胎%Turner综合征%产前诊断%选择性减胎
單閤子雙胎%Turner綜閤徵%產前診斷%選擇性減胎
단합자쌍태%Turner종합정%산전진단%선택성감태
目的 探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略.方法 对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质.3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访.结果 3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99％;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异.结论 双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征.双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施.
目的 探討單閤子雙胎之一為Turner綜閤徵,另一胎兒覈型正常的產前診斷方法及選擇性減胎的治療和鑑測策略.方法 對3例超聲髮現其中一胎兒頸部淋巴水囊瘤的單絨毛膜雙胎行雙羊膜腔穿刺,取雙胎羊水細胞分彆行原位熒光雜交(FISH)檢測13、18、21、X、Y染色體數目、羊水細胞培養覈型分析及16箇多態性微衛星位點標記(STR)檢測確定閤子性質.3例病例分彆行臍帶雙極電凝減及超聲引導射頻消融選擇性減滅異常胎兒,術後定期超聲鑑測隨訪.結果 3例患者羊水細胞FISH及覈型分析結果均顯示為頸部淋巴水囊瘤,胎兒為Turner綜閤徵,其同胞胎兒為正常染色體覈型;STR檢測顯示各對雙胎16箇位點完全一緻,單閤子幾率達到99.99％;選擇性減胎術後超聲鑑測保留胎兒情況良好,其中2例已分娩,齣生後隨訪與同齡嬰兒無差異.結論 雙胎尤其是單絨毛膜雙胎之一頸部淋巴水囊瘤或NT增厚,應警惕單閤子雙胎之一Turner綜閤徵.雙羊膜腔穿刺、羊水細胞覈型分析及閤子性質鑒定是產前診斷單閤子雙胎覈型不一緻的方法;對已確診其中之一為Turner綜閤徵的單絨毛膜單閤子雙胎,選擇性減滅瀕死的異常胎兒為保留正常胎兒提供瞭可能;超聲是診斷和鑑測的重要措施.
목적 탐토단합자쌍태지일위Turner종합정,령일태인핵형정상적산전진단방법급선택성감태적치료화감측책략.방법 대3례초성발현기중일태인경부림파수낭류적단융모막쌍태행쌍양막강천자,취쌍태양수세포분별행원위형광잡교(FISH)검측13、18、21、X、Y염색체수목、양수세포배양핵형분석급16개다태성미위성위점표기(STR)검측학정합자성질.3례병례분별행제대쌍겁전응감급초성인도사빈소융선택성감멸이상태인,술후정기초성감측수방.결과 3례환자양수세포FISH급핵형분석결과균현시위경부림파수낭류,태인위Turner종합정,기동포태인위정상염색체핵형;STR검측현시각대쌍태16개위점완전일치,단합자궤솔체도99.99％;선택성감태술후초성감측보류태인정황량호,기중2례이분면,출생후수방여동령영인무차이.결론 쌍태우기시단융모막쌍태지일경부림파수낭류혹NT증후,응경척단합자쌍태지일Turner종합정.쌍양막강천자、양수세포핵형분석급합자성질감정시산전진단단합자쌍태핵형불일치적방법;대이학진기중지일위Turner종합정적단융모막단합자쌍태,선택성감멸빈사적이상태인위보류정상태인제공료가능;초성시진단화감측적중요조시.
