CAJ | 학술논문

目的探讨Wolman病的临床特点及分子诊断的意义.方法对1例符合Wolman病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶LIPA基因测序,分析其突变的类型.结果约5月龄女婴,发现“皮肤黄染10余天,加重伴发热3d”入院.查体见肝脾显著肿大,黄疸.实验室检查提示贫血,肝功能衰竭,高三酰甘油血症；X线胸腹片和腹部增强CT均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化.骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞,PAS染色提示脂质沉积.DNA测序显示,LIPA基因编码区第7外显子上发生c.796G＞T,p.G266*的纯合无义突变,导致266位甘氨酸(GGA)突变为终止密码(TGA)(p.G266*),致溶酶体酸性脂酶缺失.结论 Wolman病婴儿期起病,以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征,相应的酶学分析和LIPA基因检测均可确诊Wolman病.
목적 탐토Wolman병적림상특점급분자진단적의의.방법 대1례부합Wolman병림상표현적환인진행백세포용매체산성지매LIPA기인측서,분석기돌변적류형.결과 약5월령녀영,발현“피부황염10여천,가중반발열3d”입원.사체견간비현저종대,황달.실험실검사제시빈혈,간공능쇠갈,고삼선감유혈증；X선흉복편화복부증강CT균제시특정성쌍측신상선증대화엄범개화.골수도편가견해람색포말상조직세포,PAS염색제시지질침적.DNA측서현시,LIPA기인편마구제7외현자상발생c.796G＞T,p.G266*적순합무의돌변,도치266위감안산(GGA)돌변위종지밀마(TGA)(p.G266*),치용매체산성지매결실.결론 Wolman병영인기기병,이현저간비종대、특정성쌍측신상선증대화엄범개화、고삼선감유혈증위특정,상응적매학분석화LIPA기인검측균가학진Wolman병.