中国循证儿科杂志
中國循證兒科雜誌
중국순증인과잡지
CHINESE JOURNAL OF EVIDENCE-BASED PEDIATRICS
2013年
1期
50-54
,共5页
谢新宝%许丹%刘仁超%董晨彬%安宇%俞蕙%张婷
謝新寶%許丹%劉仁超%董晨彬%安宇%俞蕙%張婷
사신보%허단%류인초%동신빈%안우%유혜%장정
Beckwith-Wiedemann综合征%印迹基因%过度生长%DNA甲基化
Beckwith-Wiedemann綜閤徵%印跡基因%過度生長%DNA甲基化
Beckwith-Wiedemann종합정%인적기인%과도생장%DNA갑기화
目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习.结果 女,5月龄.有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2) KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS.于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童.随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变.结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断.BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导.
目的 提高對Beckwith-Wiedemann綜閤徵(BWS)的臨床和基因特徵的認識,併對BWS患兒的治療和管理進行探討.方法 總結分析1例BWS患兒的臨床錶現、診斷、隨訪和基因檢測結果,綜閤文獻複習.結果 女,5月齡.有典型巨舌,火燄狀紅斑,雙耳摺痕,腹壁缺陷,內髒增大,新生兒期暫時性低血糖等錶現,伴有妊娠期羊水過多、早產、母親習慣性流產史、妊娠期絨毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.應用甲基化特異性多重連接探針擴增技術(MS-MLPA)檢測顯示11p15.5區域印跡中心2區(IC2) KCNQ10T1甲基化位點丟失,確診為BWS.于12月齡行舌減容整形術+臍疝脩補術,舌體明顯縮小,臍部形狀如正常兒童.隨訪13月齡已能髮單音節音,17月齡已可髮雙音節音,血AFP正常,腹部CT未見腫瘤性病變.結論 具有巨大齣生體重、巨舌、新生兒期暫時性低血糖、腹壁缺陷的患兒應攷慮BWS可能,通過MS-MLPA可明確BWS診斷.BWS患兒應長期規則隨訪,鑑測腫瘤的髮生,併提供遺傳咨詢指導.
목적 제고대Beckwith-Wiedemann종합정(BWS)적림상화기인특정적인식,병대BWS환인적치료화관리진행탐토.방법 총결분석1례BWS환인적림상표현、진단、수방화기인검측결과,종합문헌복습.결과 녀,5월령.유전형거설,화염상홍반,쌍이절흔,복벽결함,내장증대,신생인기잠시성저혈당등표현,반유임신기양수과다、조산、모친습관성유산사、임신기융모막촉성선격소수평증고화선조자(간)등.응용갑기화특이성다중련접탐침확증기술(MS-MLPA)검측현시11p15.5구역인적중심2구(IC2) KCNQ10T1갑기화위점주실,학진위BWS.우12월령행설감용정형술+제산수보술,설체명현축소,제부형상여정상인동.수방13월령이능발단음절음,17월령이가발쌍음절음,혈AFP정상,복부CT미견종류성병변.결론 구유거대출생체중、거설、신생인기잠시성저혈당、복벽결함적환인응고필BWS가능,통과MS-MLPA가명학BWS진단.BWS환인응장기규칙수방,감측종류적발생,병제공유전자순지도.
