解放军医学院学报
解放軍醫學院學報
해방군의학원학보
Academic Journal of Chinese Pla Medical School
2014年
5期
477-480
,共4页
程玄%刘铁城%秦丽敏%徐玄%刘伟%陈丽丽%张译心
程玄%劉鐵城%秦麗敏%徐玄%劉偉%陳麗麗%張譯心
정현%류철성%진려민%서현%류위%진려려%장역심
颗粒状角膜营养不良%遗传%基因%突变
顆粒狀角膜營養不良%遺傳%基因%突變
과립상각막영양불량%유전%기인%돌변
granular corneal dystrophy%heredity%gene%mutation
目的 分析与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因突变相关的Reis-Bucklers角膜营养不良(Reis-Bucklers dystrophy,RBCD)家系的临床表型特征.方法 于2013年7月将海南省三亚市同一家系17例成员(患者9例,正常8例)纳入本研究.所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析.TGF-β基因的所有外显子(1～16号外显子)应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β基因突变.结果 该家系患者9例(其中男性6例,女性3例)诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,发病年龄l～10(3.67±0.90)岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛.视力下降年龄6～13(8.00±0.78)岁.此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿.所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失.结论 在本研究家系中,TGF-β基因c.418G＞T(p.R124L)突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等.
目的 分析與轉化生長因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因突變相關的Reis-Bucklers角膜營養不良(Reis-Bucklers dystrophy,RBCD)傢繫的臨床錶型特徵.方法 于2013年7月將海南省三亞市同一傢繫17例成員(患者9例,正常8例)納入本研究.所有成員進行完整的眼科檢查,包括視力、眼壓、眼前節裂隙燈檢查、眼底檢查、角膜敏感度檢查和淚液分泌檢查,併對臨床錶型資料進行分析.TGF-β基因的所有外顯子(1～16號外顯子)應用聚閤酶鏈反應和直接測序法鑒定TGF-β基因突變.結果 該傢繫患者9例(其中男性6例,女性3例)診斷為Reis-Bucklers角膜營養不良,髮病年齡l～10(3.67±0.90)歲,首髮癥狀包括畏光流淚,眼睛疼痛.視力下降年齡6～13(8.00±0.78)歲.此傢繫中的箇體患者角膜營養不良的臨床錶現有明顯差異,主要錶現有角膜上皮地圖樣缺損、淺基質層孤島樣變性混濁、角膜錶麵鐵鏽樣色素沉積和深部角膜基質層水腫.所有患者角膜敏感度都有減弱甚至消失.結論 在本研究傢繫中,TGF-β基因c.418G＞T(p.R124L)突變引起的患者角膜營養不良存在錶型異質性,包括角膜上皮地圖樣缺損,角膜錶麵糜爛造成的跼部隆起和混濁,角膜錶麵斑片狀棕褐色似鐵鏽樣色素沉積,以及水腫纍及全基質層等.
목적 분석여전화생장인자-β(transforming growth factor-β,TGF-β)기인돌변상관적Reis-Bucklers각막영양불량(Reis-Bucklers dystrophy,RBCD)가계적림상표형특정.방법 우2013년7월장해남성삼아시동일가계17례성원(환자9례,정상8례)납입본연구.소유성원진행완정적안과검사,포괄시력、안압、안전절렬극등검사、안저검사、각막민감도검사화루액분비검사,병대림상표형자료진행분석.TGF-β기인적소유외현자(1～16호외현자)응용취합매련반응화직접측서법감정TGF-β기인돌변.결과 해가계환자9례(기중남성6례,녀성3례)진단위Reis-Bucklers각막영양불량,발병년령l～10(3.67±0.90)세,수발증상포괄외광류루,안정동통.시력하강년령6～13(8.00±0.78)세.차가계중적개체환자각막영양불량적림상표현유명현차이,주요표현유각막상피지도양결손、천기질층고도양변성혼탁、각막표면철수양색소침적화심부각막기질층수종.소유환자각막민감도도유감약심지소실.결론 재본연구가계중,TGF-β기인c.418G＞T(p.R124L)돌변인기적환자각막영양불량존재표형이질성,포괄각막상피지도양결손,각막표면미란조성적국부륭기화혼탁,각막표면반편상종갈색사철수양색소침적,이급수종루급전기질층등.
