医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2013年
7期
729-733
,共5页
胡金川%田亚平%江朝光%温新宇%高艳红%董矜%郭广宏%王玲%董振南
鬍金川%田亞平%江朝光%溫新宇%高豔紅%董矜%郭廣宏%王玲%董振南
호금천%전아평%강조광%온신우%고염홍%동긍%곽엄굉%왕령%동진남
系统性红斑狼疮%红细胞免疫%补体受体1%单核苷酸多态性%关联研究
繫統性紅斑狼瘡%紅細胞免疫%補體受體1%單覈苷痠多態性%關聯研究
계통성홍반랑창%홍세포면역%보체수체1%단핵감산다태성%관련연구
目的 我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题.SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道.文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联.方法 检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI.结果 对照组CR1基因rs3818361C＞T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P＜0.05),rs11118167T＞C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P＜0.01),rs9429945C＞T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P＜0.01).SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P＜0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P＜0.01或P＜0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G＞A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C＞T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T＞C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95% CI:1.050～3.588)携带者患SLE风险增加.结论 健康人CR1基因rs3818361C＞T/TT基因型、rs11118167T＞C/TC、CC基因型和rs9429945C＞T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者.SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G＞A、rs3818361C＞T、rs11118167T＞C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G＞A/GG、CR1-rs3818361C＞T/CC和CR1-rs11118167T＞C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关.
目的 我國繫統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)髮病率居世界首位,治療屬世界難題.SLE的髮病機製尚不明確,許多研究錶明,SLE患者紅細胞補體受體1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未見研究對CR1基因與SLE遺傳易感性的關聯進行報道.文中旨在探討紅細胞CR1分子水平及其基因單覈苷痠多態性(single nucleotide polymorphisms,SNP)與SLE的關聯.方法 檢測SLE患者(SLE組)及健康人(對照組)紅細胞CR1分子水平及5箇標籤SNP位點基因型,比較對照組CR1基因各SNP位點基因型對應CR1分子水平的差異,以及SLE組和對照組組間紅細胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位點基因型、等位基因的分佈差異,計算比值比(OR)及其95%CI.結果 對照組CR1基因rs3818361C＞T/TT基因型攜帶者紅細胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P＜0.05),rs11118167T＞C/TC、CC基因型攜帶者紅細胞CR1水平低于TT基因型者(P＜0.01),rs9429945C＞T/CT、TT基因型攜帶者紅細胞CR1水平低于CC基因型者(P＜0.01).SLE組CR1幾何平均熒光彊度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于對照組(P＜0.01);有3箇標籤SNP位點與SLE髮病關聯(P＜0.01或P＜0.05),與非攜帶者比較,CR1-rs4844600G＞A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C＞T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T＞C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)及T等位基因(OR:1.941,95% CI:1.050～3.588)攜帶者患SLE風險增加.結論 健康人CR1基因rs3818361C＞T/TT基因型、rs11118167T＞C/TC、CC基因型和rs9429945C＞T/CT、TT基因型攜帶者紅細胞CR1水平低于該SNP位點其他基因型攜帶者.SLE患者紅細胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G＞A、rs3818361C＞T、rs11118167T＞C等3箇SNP位點與SLE髮病關聯,其易感基因型CR1-rs4844600G＞A/GG、CR1-rs3818361C＞T/CC和CR1-rs11118167T＞C/TT與SLE患者CR1分子水平低無關.
목적 아국계통성홍반랑창(systemic lupus erythematosus,SLE)발병솔거세계수위,치료속세계난제.SLE적발병궤제상불명학,허다연구표명,SLE환자홍세포보체수체1(complement receptor type 1,CR1)분자수평급공능저하,단미견연구대CR1기인여SLE유전역감성적관련진행보도.문중지재탐토홍세포CR1분자수평급기기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNP)여SLE적관련.방법 검측SLE환자(SLE조)급건강인(대조조)홍세포CR1분자수평급5개표첨SNP위점기인형,비교대조조CR1기인각SNP위점기인형대응CR1분자수평적차이,이급SLE조화대조조조간홍세포CR1분자수평화CR1기인각SNP위점기인형、등위기인적분포차이,계산비치비(OR)급기95%CI.결과 대조조CR1기인rs3818361C＞T/TT기인형휴대자홍세포CR1수평저우CC、CT기인형자(P＜0.05),rs11118167T＞C/TC、CC기인형휴대자홍세포CR1수평저우TT기인형자(P＜0.01),rs9429945C＞T/CT、TT기인형휴대자홍세포CR1수평저우CC기인형자(P＜0.01).SLE조CR1궤하평균형광강도비치(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)저우대조조(P＜0.01);유3개표첨SNP위점여SLE발병관련(P＜0.01혹P＜0.05),여비휴대자비교,CR1-rs4844600G＞A/GG기인형(OR:8.672,95%CI:3.864～19.462)급G등위기인(OR:7.419,95%CI:3.425～16.073)、CR1-rs3818361C＞T/CC기인형(OR:1.872,95%CI:1.113～3.149)급C등위기인(OR:1.575,95%CI:1.067～2.325)、CR1-rs11118167T＞C/TT기인형(OR:2.083,95%CI:1.065～4.071)급T등위기인(OR:1.941,95% CI:1.050～3.588)휴대자환SLE풍험증가.결론 건강인CR1기인rs3818361C＞T/TT기인형、rs11118167T＞C/TC、CC기인형화rs9429945C＞T/CT、TT기인형휴대자홍세포CR1수평저우해SNP위점기타기인형휴대자.SLE환자홍세포CR1분자수평강저,CR1기인rs4844600G＞A、rs3818361C＞T、rs11118167T＞C등3개SNP위점여SLE발병관련,기역감기인형CR1-rs4844600G＞A/GG、CR1-rs3818361C＞T/CC화CR1-rs11118167T＞C/TT여SLE환자CR1분자수평저무관.
