医学研究杂志
醫學研究雜誌
의학연구잡지
JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH
2013年
8期
148-151
,共4页
田莉%张凌%杜戎%朱元州%柯琴梅%祝建芳
田莉%張凌%杜戎%硃元州%柯琴梅%祝建芳
전리%장릉%두융%주원주%가금매%축건방
进行性肌营养不良%Dystrophy基因%基因多态
進行性肌營養不良%Dystrophy基因%基因多態
진행성기영양불량%Dystrophy기인%기인다태
Duchenne muscular dystrophy%Dystrophin gene%Polymorphism
目的 对进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究.方法 收集进行性肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测,同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)分析.结果 在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者)均有此位点的改变.结论 在中国人进行性肌营养不良患者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义多态位点.
目的 對進行性肌營養不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中國傢繫緻病基因Dystrophin基因多態位點及突變位點的研究.方法 收集進行性肌營養不良傢繫臨床資料,採用聚閤酶鏈反應及直接測序法對此傢繫進行Dystrophin基因突變檢測,同時對150名傢繫外健康對照者的該位點進行限製性覈痠內切酶(restriction endonuclease)分析.結果 在進行性肌營養不良傢繫中髮現瞭一箇純閤變異,即Dystrophin基因21號外顯子上髮現一箇錯義變異(A2851G),導緻代錶天鼕氨痠的882位密碼子變化為甘氨痠(D882G),通過測序及限製性覈痠內切酶(RELP)等方法,其傢繫中有6名(包括先證者)均有此位點的改變.結論 在中國人進行性肌營養不良患者的Dystrophin基因上髮現瞭一箇尚未報道的錯義多態位點.
목적 대진행성기영양불량(duchenne muscular dystrophy,DMD)중국가계치병기인Dystrophin기인다태위점급돌변위점적연구.방법 수집진행성기영양불량가계림상자료,채용취합매련반응급직접측서법대차가계진행Dystrophin기인돌변검측,동시대150명가계외건강대조자적해위점진행한제성핵산내절매(restriction endonuclease)분석.결과 재진행성기영양불량가계중발현료일개순합변이,즉Dystrophin기인21호외현자상발현일개착의변이(A2851G),도치대표천동안산적882위밀마자변화위감안산(D882G),통과측서급한제성핵산내절매(RELP)등방법,기가계중유6명(포괄선증자)균유차위점적개변.결론 재중국인진행성기영양불량환자적Dystrophin기인상발현료일개상미보도적착의다태위점.
