华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究
화중화화동지구간두상핵변성환자ATP7B기인제13호외현자돌변적연구
Investigation On the mutation of exon 13 of ATP7B gene in patients with hepatolenticular degeneration located in middle east of China
  • 万方数据
    临床神经病学杂志 림상신경병학잡지
    JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
    2010年 1期 1-3 ,共3页

    程楠%陆兵勋%杜益刚%王训%胡纪源%韩咏竹%潘速跃%杨任民

    정남%륙병훈%두익강%왕훈%호기원%한영죽%반속약%양임민

    肝豆状核变性%基因突变%核酸序列分析 肝豆狀覈變性%基因突變%覈痠序列分析
    간두상핵변성%기인돌변%핵산서렬분석
    目的 对华中和华东地区肝豆状核变性(HLD)患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究.方法 应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较.结果 正常对照组测序未见异常.HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现.HLD组突变及多态总的检出率为29.49%(41/139),染色体突变频率为15.83%(44/278);其中Pro992Leu纯合或杂合突变的检出率为23.02%(32/139),其染色体突变频率为12.59%(35/278).结论 ATP7B基因第13号外显子是华中和华东地区HLD患者的一个基因突变热区,是筛选HID可疑患者时优先检测的外显子之一.
    목적 대화중화화동지구간두상핵변성(HLD)환자ATP7B기인제13호외현자돌변진행연구.방법 응용PCR-DNA측서기술대래자아국화중화화동지구적139례비동원가계적HLD환자적ATP7B기인제13호외현자진행검측,병여52명정상대조자진행비교.결과 정상대조조측서미견이상.HLD조공검출6충ATP7B기인적돌변류형화1충다태,기중Gly988Val잡합돌변위신적발현.HLD조돌변급다태총적검출솔위29.49%(41/139),염색체돌변빈솔위15.83%(44/278);기중Pro992Leu순합혹잡합돌변적검출솔위23.02%(32/139),기염색체돌변빈솔위12.59%(35/278).결론 ATP7B기인제13호외현자시화중화화동지구HLD환자적일개기인돌변열구,시사선HID가의환자시우선검측적외현자지일.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문