临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2012年
6期
407-409
,共3页
孔令恩%吴倩仪%沈岩松%何小诗%易咏红
孔令恩%吳倩儀%瀋巖鬆%何小詩%易詠紅
공령은%오천의%침암송%하소시%역영홍
先天性肌强直%CLCN1基因%错义突变
先天性肌彊直%CLCN1基因%錯義突變
선천성기강직%CLCN1기인%착의돌변
目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
目的 探討先天性肌彊直一傢繫CLCN1基因的突變方式.方法 採用PCR方法對1箇先天性肌彊直傢繫中的先證者、其祖母、父母、弟弟以及100名無血緣關繫健康對照者的CLCN1基因全部外顯子進行DNA測序.結果 先證者CLCN1基因第8及11號外顯子各髮現1箇錯義突變,分彆是c.950G→A和c.1205C→T.其父親有c.950G→A突變,其母親有c.1205C→T突變.其弟及100名健康對照者未見上述突變.結論 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T錯義突變是該傢繫CLCN1基因的緻病性突變.
목적 탐토선천성기강직일가계CLCN1기인적돌변방식.방법 채용PCR방법대1개선천성기강직가계중적선증자、기조모、부모、제제이급100명무혈연관계건강대조자적CLCN1기인전부외현자진행DNA측서.결과 선증자CLCN1기인제8급11호외현자각발현1개착의돌변,분별시c.950G→A화c.1205C→T.기부친유c.950G→A돌변,기모친유c.1205C→T돌변.기제급100명건강대조자미견상술돌변.결론 CLCN1기인c.950G→A화c.1205C→T착의돌변시해가계CLCN1기인적치병성돌변.
