CAJ | 학술논문

本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征.通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测.结果显示:79例患者中检出FIPIL1/PDGFRA( F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者.按照2008年WHO分类修订诊断后,有42％( 20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83％ (5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17％(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS).染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常.伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33％(5/15)、40％(6/15)和36％(5/14),3组间无明显差异.结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断.
본연구지재탐토기산성립세포증다환자적세포유전학화분자생물학특정.통과간기형광원위잡교(FISH)화역전록취합매련식반응(RT-PCR)적방법대79례기산성립세포증다(기산성립세포계수≥1.5×109/L)환자적PDGFRA/B화FGFR1기인중배진행검측,병대44례환자적T세포수체(TCR)기인중배진행료검측.결과현시:79례환자중검출FIPIL1/PDGFRA( F/P)융합기인양성19례,검출CHIC2결실19례,검출PDGFRB기인중배4례,미검측도FGFR1기인중배환자.안조2008년WHO분류수정진단후,유42％( 20/48)적고기산성립세포종합정(HES)화83％ (5/6)적만성기산성립세포백혈병(CEL)환자경정진단위반PDGFRA/B중배적수계종류,17％(1/6)적CEL경정진단위만성기산성립세포백혈병,비특지형(CEL-NOS).염색체핵형분석검출극륭성세포유전학이상4례,1례위CEL-NOS,3례위반PDGFRB중배적수계종류,소유21례반PDGFRA중배적환자균미검측출4q12이상.반PDGFRA/B중배적수계종류、HES화계발성기산성립세포증다3조환자적극륭성TCR기인중배검출솔분별위33％(5/15)、40％(6/15)화36％(5/14),3조간무명현차이.결론:재기왕진단HES화CEL적환자중존재교고비례적PDGFRA/B기인중배,통과간기FISH화PCR방법가이제고반PDGFRA/B중배적수계종류적진단.