中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2012年
5期
1200-1204
,共5页
傅玉%朱平%卜定方%张英%王明英%龚艺文%白德成
傅玉%硃平%蔔定方%張英%王明英%龔藝文%白德成
부옥%주평%복정방%장영%왕명영%공예문%백덕성
裕固族%藏族%汉族%血管性血友病因子%vWF基因%基因多态性
裕固族%藏族%漢族%血管性血友病因子%vWF基因%基因多態性
유고족%장족%한족%혈관성혈우병인자%vWF기인%기인다태성
本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和- 1793G/C( rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性.抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、- 1793G/C SNP,测序验证.用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平.结果表明,vWF基因A1381T位点和- 1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P＜0.05),其中A1381T位点中的GG基因型在裕固族中占69.9％,远高于藏族和汉族中的56.6％及53.3％(P＜0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低.- 1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平.血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同.结论:vWF基因A1381T和- 1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异；基因多态性影响血浆vWF表达水平；裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系.
本研究旨在探討vWF基因A1381T(rs216311)和- 1793G/C( rs7966230)單覈苷痠多態性(SNP)在中國裕固族、藏族、漢族之間的異同及其對血漿vWF濃度的影響,瞭解3箇民族對vWF相關疾病的易感性.抽取322位裕固族、399位藏族及120位漢族正常人的外週靜脈血,提取DNA,採用PCR-限製性酶切片段長度分析vWF基因A1381T、- 1793G/C SNP,測序驗證.用ELISA試劑盒測定血漿vWF水平.結果錶明,vWF基因A1381T位點和- 1793G/C位點的基因型分佈在裕固族、藏族和漢族中均有差異(P＜0.05),其中A1381T位點中的GG基因型在裕固族中佔69.9％,遠高于藏族和漢族中的56.6％及53.3％(P＜0.01),A1381T AA型錶達vWF水平較低.- 1793G/C中CG型在裕固族中所佔的比例遠高于漢族,CC型基因型錶達較高vWF水平.血漿vWF水平隨民族和vWF基因多態性的不同而明顯不同.結論:vWF基因A1381T和- 1793G/C位點基因多態性分佈在中國裕固族、藏族和漢族中有明顯差異；基因多態性影響血漿vWF錶達水平；裕固族和藏族血漿vWF水平比漢族高,這與環境和生活習慣因素也有關繫.
본연구지재탐토vWF기인A1381T(rs216311)화- 1793G/C( rs7966230)단핵감산다태성(SNP)재중국유고족、장족、한족지간적이동급기대혈장vWF농도적영향,료해3개민족대vWF상관질병적역감성.추취322위유고족、399위장족급120위한족정상인적외주정맥혈,제취DNA,채용PCR-한제성매절편단장도분석vWF기인A1381T、- 1793G/C SNP,측서험증.용ELISA시제합측정혈장vWF수평.결과표명,vWF기인A1381T위점화- 1793G/C위점적기인형분포재유고족、장족화한족중균유차이(P＜0.05),기중A1381T위점중적GG기인형재유고족중점69.9％,원고우장족화한족중적56.6％급53.3％(P＜0.01),A1381T AA형표체vWF수평교저.- 1793G/C중CG형재유고족중소점적비례원고우한족,CC형기인형표체교고vWF수평.혈장vWF수평수민족화vWF기인다태성적불동이명현불동.결론:vWF기인A1381T화- 1793G/C위점기인다태성분포재중국유고족、장족화한족중유명현차이；기인다태성영향혈장vWF표체수평；유고족화장족혈장vWF수평비한족고,저여배경화생활습관인소야유관계.
