中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2012年
5期
1139-1143
,共5页
刘鲲%阴常欣%陈学东%周雪云%郭坤元
劉鯤%陰常訢%陳學東%週雪雲%郭坤元
류곤%음상흔%진학동%주설운%곽곤원
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类%8三体%JAK2 V617F突变
骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病不能分類%8三體%JAK2 V617F突變
골수증생이상/골수증식성질병불능분류%8삼체%JAK2 V617F돌변
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系.利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况.结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变.结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据.
本研究探討1例骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病不能分類(MDS/MPD-U)患者的臨床特徵、染色體覈型與JAK2基因突變髮生的關繫.利用骨髓組織學活檢、染色體覈型分析技術、ARMS-PCR等方法,觀察該MDS/MPD-U患者的臨床特徵、染色體覈型、JAK2基因突變情況.結果錶明,患者骨髓有典型的小巨覈細胞、血小闆增多、8號染色體三體異常、JAK2 V617F基因突變.結論:該患者符閤MDS/MPD-U的診斷,伴有+8,JAK2 V617F基因突變,為進一步研究染色體覈型異常與JAK2 V617F基因突變兩種分子事件之間的相關性及對MDS/MPD-U預後的影響提供依據.
본연구탐토1례골수증생이상/골수증식성질병불능분류(MDS/MPD-U)환자적림상특정、염색체핵형여JAK2기인돌변발생적관계.이용골수조직학활검、염색체핵형분석기술、ARMS-PCR등방법,관찰해MDS/MPD-U환자적림상특정、염색체핵형、JAK2기인돌변정황.결과표명,환자골수유전형적소거핵세포、혈소판증다、8호염색체삼체이상、JAK2 V617F기인돌변.결론:해환자부합MDS/MPD-U적진단,반유+8,JAK2 V617F기인돌변,위진일보연구염색체핵형이상여JAK2 V617F기인돌변량충분자사건지간적상관성급대MDS/MPD-U예후적영향제공의거.
