CAJ | 학술논문

本研究检测205例急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因R132突变并探讨其临床特征.提取205例成人AML患者初发时外周血或骨髓单个核细胞基因组DNA,通过PCR的方法分别扩增IDH1基因的第4号外显子后进行测序比对.结果发现,205例AML患者中9例有IDH1基因R132突变,突变率4.39％,R132H型突变6例,R132L,R132G,R132S突变各1例,其中5例为AML-M2型白血病,与其他类型比较有统计学意义(P=0.002)；9例患者血小板中位数45.5×109/L,低于IDH1为野生型患者(P=0.003)；IDH1突变患者在性别、年龄、初发白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓幼稚细胞比例上与IDH1为野生型的患者相比无明显差异(P＞0.05).9例患者中4例为正常核型,在71例CN-AML中的突变率为5.63％；合并FLT3/ITD突变5例,与IDH1为野生型患者比较有明显差异(P =0.017)；合并c-kit突变的1例；合并NPM1突变2例；无合并CEBPA突变者,与野生型比较有明显差异(P=0.031)；无合并WT1突变者.结论:IDH1基因R132突变在中国人AML中发生率为4.39％,以R132H突变为主,易在AML-M2型中发生,具有低血小板计数,易合并FLT3/ITD突变,不易合并CEBPA突变等特征.
본연구검측205례급성수계백혈병(AML)환자IDH1기인R132돌변병탐토기림상특정.제취205례성인AML환자초발시외주혈혹골수단개핵세포기인조DNA,통과PCR적방법분별확증IDH1기인적제4호외현자후진행측서비대.결과발현,205례AML환자중9례유IDH1기인R132돌변,돌변솔4.39％,R132H형돌변6례,R132L,R132G,R132S돌변각1례,기중5례위AML-M2형백혈병,여기타류형비교유통계학의의(P=0.002)；9례환자혈소판중위수45.5×109/L,저우IDH1위야생형환자(P=0.003)；IDH1돌변환자재성별、년령、초발백세포계수、혈홍단백수평급골수유치세포비례상여IDH1위야생형적환자상비무명현차이(P＞0.05).9례환자중4례위정상핵형,재71례CN-AML중적돌변솔위5.63％；합병FLT3/ITD돌변5례,여IDH1위야생형환자비교유명현차이(P =0.017)；합병c-kit돌변적1례；합병NPM1돌변2례；무합병CEBPA돌변자,여야생형비교유명현차이(P=0.031)；무합병WT1돌변자.결론:IDH1기인R132돌변재중국인AML중발생솔위4.39％,이R132H돌변위주,역재AML-M2형중발생,구유저혈소판계수,역합병FLT3/ITD돌변,불역합병CEBPA돌변등특정.