SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病患者中的表达及临床意义
SET-NUP214융합기인재급성T림파세포백혈병환자중적표체급림상의의
Expression of SET-NUP214 Fusion Gene in Patients with T-cell Acute Lymphoblastic Leukemia and Its Clinical Significance
  • 万方数据
    中国实验血液学杂志 중국실험혈액학잡지
    JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
    2012年 5期 1047-1051 ,共5页

    戴海萍%王谦%吴丽丽%平娜娜%吴春晓%解珺丹%潘金兰%薛永权%吴德沛%陈苏宁

    대해평%왕겸%오려려%평나나%오춘효%해군단%반금란%설영권%오덕패%진소저

    SET-NUP214融合基因%急性T淋巴细胞白血病%白血病 SET-NUP214融閤基因%急性T淋巴細胞白血病%白血病
    SET-NUP214융합기인%급성T림파세포백혈병%백혈병
    本研究旨在探讨SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达,分析伴有SET-NUP214的T-ALL的临床及分子生物学特征.运用RT-PCR检测58例T-ALL患者骨髓标本中SET-NUP214的表达,以间期荧光原位杂交( FISH)及微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)检测9q34缺失,基因测序法检测PHF6和NOTCH1基因突变.结果表明,仅在6例T-ALL患者中检测到SET-NUP214融合基因的表达.除T系抗原标记外,这些患者均表达髓系抗原CD13和(或)CD33,其中4例患者经FISH检测到9q34缺失,3例患者经Array-CGH检测到del(9)( q34.11q34.33).6例SET-NUP214阳性的T-ALL患者中有4例检测到PHF6基因突变,5例检测到NOTCH1基因突变.结论:SET-NUP214融合基因多由染色体9q34的缺失所致,SET-NUP214阳性的T-ALL常伴有PHF6及NOTCH基因突变.
    본연구지재탐토SET-NUP214융합기인재급성T림파세포백혈병(T-ALL)중적표체,분석반유SET-NUP214적T-ALL적림상급분자생물학특정.운용RT-PCR검측58례T-ALL환자골수표본중SET-NUP214적표체,이간기형광원위잡교( FISH)급미진렬비교기인조잡교(Array-CGH)검측9q34결실,기인측서법검측PHF6화NOTCH1기인돌변.결과표명,부재6례T-ALL환자중검측도SET-NUP214융합기인적표체.제T계항원표기외,저사환자균표체수계항원CD13화(혹)CD33,기중4례환자경FISH검측도9q34결실,3례환자경Array-CGH검측도del(9)( q34.11q34.33).6례SET-NUP214양성적T-ALL환자중유4례검측도PHF6기인돌변,5례검측도NOTCH1기인돌변.결론:SET-NUP214융합기인다유염색체9q34적결실소치,SET-NUP214양성적T-ALL상반유PHF6급NOTCH기인돌변.
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