CAJ | 학술논문

本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点.常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果表明,127例患者中异常核型比例为42.5％ (54/127),其中各亚型异常发生率MDS-RA为30％ (3/10),MDS-RCMD为35.9％ (23/64),MDS-RAS为22.2％ (2/9),MDS-RAEB-Ⅰ为45％ (9/20),MDS-RAEB-Ⅱ为66.7％(14/21),5q-综合征100％ (3/3).54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例.常见染色体异常依次为复杂核型(11.02％,14/127),单纯+8(10.24％,13/127),-7/7q-(3.9％,5/127),1q+ (3.15％,4/127),-X/-Y(3.15％,4/127),20q-(2.36％,3/127),5q-(2.36％,3/127).MDS-RAEB(包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ)患者中复杂核型发生率为31.71％ (13/41),明显高于非RAEB(包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征)患者中复杂核型发生率为1.16％ (1/86) (P ＜0.05).平衡易位核型发生率为1.57％(2/127),明显低于非平衡易位发生率为40.94％ (52/127)(P＜0.05),2例平衡易位患者均为MDS-RAEB.结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常；平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中；RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup(1)(q21q32)重现性异常核型所占比例较高.
본연구탐토골수증생이상종합정(MDS)환자중염색체이상핵형재MDS아형중적분포급기수목이상화결구이상특점.상규배양골수세포,채용G현대기술대염색체핵형진행분석.결과표명,127례환자중이상핵형비례위42.5％ (54/127),기중각아형이상발생솔MDS-RA위30％ (3/10),MDS-RCMD위35.9％ (23/64),MDS-RAS위22.2％ (2/9),MDS-RAEB-Ⅰ위45％ (9/20),MDS-RAEB-Ⅱ위66.7％(14/21),5q-종합정100％ (3/3).54례이상핵형중부수목이상자21례,부유결구이상자14례,동시유결구이상화수목이상자19례.상견염색체이상의차위복잡핵형(11.02％,14/127),단순+8(10.24％,13/127),-7/7q-(3.9％,5/127),1q+ (3.15％,4/127),-X/-Y(3.15％,4/127),20q-(2.36％,3/127),5q-(2.36％,3/127).MDS-RAEB(포괄RAEB-Ⅰ화RAEB-Ⅱ)환자중복잡핵형발생솔위31.71％ (13/41),명현고우비RAEB(포괄RA、RCMD、RAS、5q-종합정)환자중복잡핵형발생솔위1.16％ (1/86) (P ＜0.05).평형역위핵형발생솔위1.57％(2/127),명현저우비평형역위발생솔위40.94％ (52/127)(P＜0.05),2례평형역위환자균위MDS-RAEB.결론:MDS시일조고도이질성적극륭성질병,염색체이상비교복잡,존재다충중현성이상；평형역위교소견,부존재우RAEB환자중；RAEB환자복잡이상핵형발생솔교고,본연구중반dup(1)(q21q32)중현성이상핵형소점비례교고.